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目的:急性间歇性卟啉症（AIP,OMIM 176000）是一种常染色体显性遗传的罕见病,是由卟胆原脱氨酶（hydroxymethylbilane synthase,HMBS）的缺......
目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕......
目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛......
目的对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析，探讨其致病原因。方法对先证者进行全外显子组测序，应用Sanger测序验证可疑致病变异，......
目的研究CD44v6在32例大肠癌切除标本中的表达。方法免疫组化方法。结果CD44v6表达与肿瘤的组织学类型，分化程度，TNM分期，及Dukes分期......
选择性剪接(alternative sp lic ing)又称变位剪接或可变剪接,指的是从一个mRNA前体通过选择不同的剪接位点组合产生不同的mRNA剪......
因临床上不同病因的腹水治疗和预后明显不同,尤其对良、恶性腹水的鉴别十分重要.尽管最理想的方法在恶性腹水中找到癌细胞,但阳性......
