CYP4V2基因相关论文
目的 应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型，为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物。方法 应......
目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛......
视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性视网膜功能退行性疾病,全球发病率为1:3000-5000。RP典型临床症状为......
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼......
目的分析结晶样视网膜色素变性（BCD）患者的光学相干断层扫描（OCT）特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科......
目的检测结晶样视网膜变性（BCD）患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者（先证者）及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底......
