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目的糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿......
前体mRNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤,剪接调控是一个高度复杂的过程.通过选择性剪接,单个基因能够产生多个不同功能的RNA和......
在人类的基因组中,超过90％的基因都会经历RNA可变剪接,可变剪接贯穿生命活动的始终.RNA剪接异常与人类的疾病密切相关,其中包括癌症......
目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性......
