PAX6基因相关论文
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
实验涉及了南阳牛、秦川牛、邦县牛和中国荷斯坦牛4个中国牛品种，以构建的混合DNA池为樟板，同时采用了DNA测序和PCR-SSCP方法对PAX6......
目的 对三个先天性无虹膜家系及5 名散发患者进行PAX6 基因突变筛查。方法 采集11 例临床诊断为先天性无虹膜患者外周静脉血3 毫升......
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因......
目的：对遗传性先天性无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者PAX6基因exon 13 C.957-960delCA突变进行检测,为该家系成员......
目的：了解PAX6在乳腺癌组织中表达和临床病理因素及预后意义.方法：用免疫组织化学方法检测组织芯片上111例乳腺癌组织内PAX6蛋白表达......
目的确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法采集患者及其父母外周血提取DNA，对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列......
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的......
目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患......
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个......
目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。于南京医科大学第一附属医......
目的：通过分子遗传学分析,确定中国东北地区两个先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点。 方法：采集家系P的3例患者和6例健康成员......
背景：先天性无虹膜是一种先天性虹膜发育不良,发病率估计在1:64000～1:96000,最明显的临床特征是虹膜组织的退化,还可伴有眼部其它先......
目的：PAX6基因位于11号染色体短臂1区3带，是动物眼形成的必需转录因子。PAX6基因的突变可以导致以先天性无虹膜为主要疾病的各种常染......
目的:
鉴于人类肿瘤相关基因PAX6在视网膜的胚胎发育过程中发挥关键的调节作用,本研究观察PAX6过表达对人类视网膜母细胞瘤细......
先天性虹膜缺损（Aniridia,简称无虹膜）是一种罕见的双眼发育性疾病,累及全眼球。主要特征表现为眼部组织不同程度的发育异常,如先天......
目的: 1、研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视动物模型视网膜PAX6基因mRNA水平的变化; 2、研究C57BL/6小鼠形觉剥夺性近视动物模......
目的：构建携带Pax6基因的重组慢病毒载体，体外转染人骨髓间充质干细胞，将目的基因整合入干细胞内并检测其表达情况，为进一步研究骨髓间......
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/100......
目的： 本研究拟观察慢病毒介导的内源性PAX6基因抑制对人类视网膜母细胞瘤细胞增殖和周期的影响，从机制上探索PAX6基因治疗与细胞......
背景与目的先天性无虹膜是临床较为罕见的先天性遗传性眼部疾病,特征表现为双眼虹膜组织发育不良或正常虹膜组织缺如,部分患者伴发......
无虹膜是一种少见的先天性眼部综合征，发病率大约有1/64000-1/96000。约70％的无虹膜是高外显性的家族性疾病。1993年，Hansan先后描述......
论文第一部分使用核蛋白编码基因序列构建系统发生树，探讨低等六足动物的演化地位。六足动物是一类由头、胸（生有三对足）和腹三部分组......
CTCF是进化上高度保守的含有11-锌指（ZF）模体的DNA-结合核蛋白，在印记表达与发育中起重要作用，是一种多功能转录调节物。Pax6基因是脊......
恶性肿瘤是当今威胁人类健康和生命的主要疾病之一,视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是小儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤,仅次于......
目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白......
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导......
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因.本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6......
目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康......
目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性......
目的：构建pcDNA3.1-Pax6过表达质粒并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响.方法：以K562细胞cDNA为模版,采用RT-PCR的方法扩增Pax6基因,......
目的人类配对盒基因（paired—boxgene6，PAX6）基因编码一个转录因子，其异常会导致眼部虹膜组织发育异常，产生罕见的家族性先天性无虹膜疾......
可见光可以在相当长的距离上瞬时给动物提供关于外界物体大小、形状、结构、运动方向和速度,甚至颜色和质地的信息,动物接收这些信......
目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查，采集该家系的4例患者和两名健康成......
目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二......
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX......
目的构建shRNA-PAX6慢病毒载体并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响。方法根据文献报道的PAX6靶点序列,设计两条PAX6基因的si RNA......
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基......
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血，提取DNA，对先证......
以无尾两栖类动物花背蟾蜍(Bufo Raddei Strauch)蝌蚪为实验材料,通过基因克隆、原位杂交的方法研究花背蟾蜍蝌蚪晶状体再生过程中......
为了研究遗传性先天无虹膜（Hereditary congenital aniridia）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子（exon4......
