功能获得性突变相关论文
SYK（spleen tyrosine kinase）蛋白是一种重要的非受体酪氨酸激酶,参与多种细胞内信号转导过程,包括先天免疫反应的病原体识别过程、......
目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标......
以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因......
作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的......
在所有己被克隆的耳聋基因中,DFNA5(Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural5)是为数不多的目前为止其生物学功......
第一部分PIK3CD GOF对人体T细胞分化的影响目的:分析APDS综合征患者外周血T淋巴细胞及亚群表型变化,初步明确PIK3CD获功能突变对人......
研究背景家族性高胆固醇血症(familia hypercholesterlolemia, FH)是显性遗传代谢性疾病,可由多种脂代谢相关基因突变所导致。家系......
