骨硬化症相关论文
骨硬化症（OP）患者常并发骨折，其中长骨骨折一般需手术治疗。OP骨折手术存在诸多挑战，如内固定方式的选择，术中钻孔、置钉困难，术中发生骨......
目的:本研究从个体和群体角度开展了骨代谢领域的罕见疾病（骨硬化症）和常见疾病（骨质疏松症）的遗传学研究。目的:1)收集并整理一组骨硬......
骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，......
目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标......
目的探讨恶性婴儿型石骨症 (MOP) 患儿进行造血干细胞移植前后的视功能变化。方法系列病例研究。自2006年6月至2011年11月首都医科......
目的总结异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症(MIOP)的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析北京儿童医院完成的8例异基因造血......
患者 男性，43岁，主因"颈部疼痛伴四肢麻木1个月"于2010年12月19日入院。体检：身材矮小，"O"形腿，颈部有压痛、叩击痛，双上肢肘关节以......
骨斑点症又称脆弱性骨硬化或斑点骨 ,属于无症状性骨硬化性发育异常。国内报告较少 ,我院遇到家族发病２例 ,报告如下。病例例１ ,男 ,......
目的 探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,C......
目的探讨真性红细胞增多症（PV）的临床特征、诊断、转归及治疗。方法分析2例PV转化为急性髓系白血病（AML）病例的临床特点及诊疗经过，并进......
骨硬化症是一类由破骨细胞数目减少或功能障碍引起的遗传性骨骼疾病,可导致全身性骨密度增高、骨折、骨骼畸形以及多种并发症.同时......
蜡泪样骨病为一种罕见的骨质硬化性疾病,属发育不良性骨病中骨硬化症的一种,又名肢骨纹状增生症、单侧象牙性骨质增生症、单肢流波......
石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病(marble bone disease)、广泛性脆性骨质硬化症(osteosclerosis generalisata fragilis)、粉......
目的 探讨颈后纵韧带骨化后脊髓损伤的外科治疗手术入路选择. 方法 回顾性分析25例颈后纵韧带骨化后脊髓损伤患者手术治疗的临床资......
1 病例资料患者,男,67岁.因腰部酸痛不适11年伴双下肢疼痛,行走困难2个月入院.10年前腰部扭伤后一直感腰背部酸痛不适,保守治疗后,......
患者,女,58岁,因“左髋部疼痛活动受限十年余加重半年”入院,发现“石骨症”十余年,既往无骨折病史,有家族遗传病史.查体：左髋部局......
石骨症又称大理石骨，泛发性脆性骨硬化症，硬化性骨增生性骨病，粉笔样骨等，其主要特点为广泛性骨质硬化。我科诊断石骨症合并病理性骨折......
骨硬化病（osteopetrosis）也称为大理石骨病（marble bonedisease）、粉笔样骨（chalky bone）和Albers-Schonberg病,是一种少见的遗传性代谢......
目的对石骨症伴右肱骨上段骨折患者治疗疗效进行探讨。方法通过1例对石骨症伴右肱骨上段骨折患者进行查体、血常规及全麻下行接骨......
石骨症又称Albers-Schonberg氏病，是一种泛发性骨硬化症。成人、儿童都能发病，但以幼儿较为严重，预后差。本文三例患儿为我们最近遇见......
男．12岁。骶尾部反复酸胀疼痛5个月来院就诊．临床以骶尾部疼痛综合征要求摄片确诊。专科检查：腰椎生理弧度增大，活动稍受限。骶尾部压......
石骨症是一种骨发育障碍性疾病，在临床工作中比较少见。作者收治了1例石骨症伴反复肱骨骨折的患儿，现对诊治经验加以总结，报道如下。......
目的建立人骨靶向干扰素γ-1b的高效原核表达体系。方法从Drug Bank数据库下载人干扰素γ-1b氨基酸序列,在羧基端加上10个天冬氨酸......
目的探讨真性红细胞增多症(PV)转化急性髓细胞白血病(AML)的临床特征、诊断及治疗。方法分析4例PV转化为AML病例的临床特点及诊疗......
目的探讨1例骨硬化症(osteosclerosis osteopetrosis, OP)并股骨颈骨折患儿的治疗经验。方法2018年3月收治的1例7岁骨硬化症并右侧......
石骨症又称“大理石骨病”“粉笔样骨病”“泛发性脆性骨硬化症”,是临床少见的骨发育障碍性疾病,其主要病理特点是骨密度增加、广......
骨的形态发生和重建主要由破骨细胞（osteoclast,OC）介导的骨吸收和成骨细胞（osteoblast,OB）介导的骨基质合成这两个过程所控制.OC、OB......
<正>1病例摘要患者,男,58岁。因"腰痛10年,加重1个月"于2016年10月13日入院。现病史:患者10年前因工作久居寒冷潮湿环境,出现腰骶......
骨斑点症又称为周身性致密性骨炎、周身性脆性骨硬化症或播散性致密性骨病,是一种罕见病症。1905年由Stie ola首先描述,1915年Albe......
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传......
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方......
期刊
目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表......
目的:探索石骨症(Osteopetrosis)的临床特点、X线表现、治疗方法,提高对本病的认识,提高诊断率。方法:对1家系6例石骨症患者的临床......
骨改建是维持骨骼质量、强度以及钙盐平衡必不可少的过程,是破骨细胞介导的骨吸收过程和成骨细胞介导的骨形成过程协同作用的结果......
目的:回顾性分析已纳入本研究但尚未进行基因诊断的9个骨硬化症家系/(无家系)先证者的临床资料;对所有临床诊断或者拟诊常染色体显......
目的:探讨多螺旋CT诊断良性石骨症的影像表现及诊断和鉴别诊断价值。材料与方法:对经临床证实的5例良性石骨症患者进行X线和CT检查......
<正>蜡泪样骨病（Melorheostosis）是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体,且下肢多见,增生的骨质从上而......
目的：采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因（CLCN7）突变位点进行分析,比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的......
骨硬化症是口腔医生较常遇到的一种遗传性骨病,而电压门控氯通道7基因（CLCN7）又是引起该病的一个重要基因,本文阐述了骨硬化症的分型......
石骨症是罕见的遗传性疾病,临床表现多样、复杂,特异的影像学表现是其诊断要点。当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷,......
65%～75%的高分级前列腺癌伴骨转移（metastaticbone disease,MBD）,5年存活率仅为25%,中位生存期近40个月[1]。去势治疗（androgen-depriv......
石骨症又名AlbersSchonberg病,是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发生率约为1∶......
