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Vertex公司作为治疗囊胞性纤维症领域的先锋,其公司新开发的Kalydeco崭露头角。然而,Kalydeco仅仅针对于G551基因突变型患者,该种......

国外一些科学家设想,神经系统获得和储存信息的能力很可能编录于基因。如能引起单个基因突变,导致学习和记忆能力的变化,那么,从遗......

目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ......

目的:对β-地中海贫血(βthalassemia,β-TM)患者的进行基因分析,了解β-TM患者的基因突变类型。方法通过全血细胞分析,筛查出MCV﹤8......

我国的青光眼基础研究近10年来取得了很大的进步，其发展的基本脉络和整体趋势与国外的研究一致，某些领域的研究已经达到与国外研究水......

目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6P......

目的:分析NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中应用的临床意义。方法:以2016......

目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(......

目的:了解上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现. 方法:观察45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床......

目的 :分析 87例 G6 PD缺陷患儿的基因突变型 ,简要探讨 DN A碱基改变与临床表现之间的关系。方法 :运用 5对特异性引物 ,采用滤纸......

目的分析赣州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者的基因突变型并探讨其与临床表现之间的关系。方法采用已建立的G1388A、G1376......