Β-地中海贫血相关论文
背景:β-地中海贫血（β-地贫）是世界上常见的一种遗传性血红蛋白病,因其最早见于地中海沿岸地区而得名,在中国多发于南部地区。除了......
＜正＞β-地中海贫血（简称β-地贫）是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下，胎儿在出生时γ-珠蛋白基因......
儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低，也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是......
β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一组严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病......
目的:优化第三代慢病毒载体HS4区实现β-珠蛋白稳定表达，为β-地中海贫血安全有效的细胞治疗提供研究依据。方法:优化第三代慢病毒......
目的 探讨不同基因型β-地中海贫血患者红细胞参数变化及临床意义。方法 选择2020年6月至2021年1月信宜市妇幼保健院收治的100例β......
背景与目的目前,通过无创性方法产前检测单基因病仍是很困难的,这是由于母体血浆中的胎儿游离DNA只占母体血浆游离DNA的10%左右。......
胎儿血红蛋白是胎儿体内主要的血红蛋白类型,是由两条α肽链和两条γ肽链组成的四聚体.出生后胎儿血红蛋白在人体中的表达急剧降低......
目的探讨青春期前重度β-地中海贫血（thalassemiamajor，TM）患者进行生育力保存的方法，为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一......
目的探索β-地中海贫血的无创性产前检测技术,利用孕妇血浆胎儿游离DNA和父亲外周血开发一种对胎儿进行非侵入性产前诊断的临床应......
β-地中海贫血是在编码β-珠蛋白的重要功能区域产生突变造成的遗传性溶血性疾病。至今已报道超过200多个HBB基因突变可以引起β-......
β-地中海贫血（β-Thalassemia）是由于人类β珠蛋白基因发生突变,以致用以合成血红蛋白的β珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成,导......
目的:分析β-地中海贫血患者年龄、地域、基因突变类型及临床表现、血液检查结果、铁过载情况,比较不同年龄组间临床表现及血液学......
应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，完成了福建、湖北、贵州三省70例β-地中海贫血患者117条染色体的β基因突变类型及......
β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的......
目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对......
目的分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1: CD 15 GGT>CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型，了解该变异对β-地贫......
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead，Hb WS)复合β－地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗......
目的探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表(SSRS)和自行设计遵医行为调......
β-地中海贫血是一种通过基因遗传的疾病,是红细胞的珠蛋白合成障碍,使得红细胞的结构发生异常,当红细胞通过网状系统如脾脏时提前......
目的 评价新型口服铁螯合剂--地拉罗司治疗重型β-地中海贫血(β-地贫)患者铁过载的疗效及安全性.方法 采用单组、开放试验设计,观......
目的 探讨利用肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因的检出率,为地中海贫血(地贫)无创性产前诊断提供依据.方法 选择妊......
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
β-地中海贫血为单基因遗传性溶血性疾病,由于β-珠蛋白链合成部分或完全受抑制而造成一系列病理生理改变.目前,根治该病的方法是......
目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果......
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是根治重型β-地中海贫血、重型再生障碍性贫血以及白血病等的有效方法.非清髓性allo-HSCT因其预......
地中海贫血(thalassemias)是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常,是人类最常见的单基因遗......
β-地中海贫血是最常见的单基因遗传病(Monogenic Disorders,MGDs)之一,它是由位于人类第11号染色体上的HBB基因突变导致血红蛋白......
目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型，分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、......
目的 了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含......
目的 用DNA序列测定技术检测贵州省三都地区水族β-地中海贫血的未知突变,了解β-珠蛋白基因在水族人群中的变异情况.方法通过测定......
目的 调查β-地中海贫血在贵州从江侗族人群的发病情况,了解该病在贵州少数民族中的分布特点.方法抽取受检者静脉血,应用抗碱血红......
近年来随着基因编辑技术的兴起,可以实现对基因组中特定的基因进行编辑,使基因突变性疾病的治愈成为可能.在众多基因编辑技术中,CR......
β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因异常(点突变或缺失)致使β-珠蛋白链合成部分或者完全减少引起的血红蛋白病,临床症状......
目的:了解云南省缺失型β-地中海贫血的流行情况,报道罕见地中海贫血类型,为研究其分子流行病学建立实验基础。方法:对来到云南省......
地中海贫血是最常见的单基因遗传病,它是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡导致,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关......
目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17, nt-28,nt-29......
目的 :研究贵州省黔西县少数民族 β 地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态 ,为提高人口素质服务。方法 :用血液学方法对贵州省......
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组β-珠蛋白合成缺陷所致的有异质性的遗传病。近年来的研究揭示了导致β-地贫的三十多种不同的......
目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本......
