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目的:明确两例遗传性FⅪ缺陷症的基因突变类型,结合患者及其家庭成员的实验室表型结果,初步探讨其分子发病机制。 方法: 1.研究......
目的: 本研究通过对一例因近亲结婚导致的遗传性FⅪ缺陷症家系进行表型检测与基因分析,明确患者的基因突变类型,及采用生物信息学......
蛋白C(protein C,PC)是机体抗血栓形成的主要血液凝固调节物质,属于维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原,主要在肝脏合成,由一条轻链与一条重链......