遗传性蛋白C缺陷症相关论文
目的对一个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检......
目的:探讨蛋白C(PC)p.Ala333Thr突变导致遗传性蛋白C缺陷症(IPCD)的分子机制。方法:使用氨基酸多序列比对工具T-Coffee评估突变氨基酸位......
目的分析1个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员(共4代11人)采用发色底物法检测血浆蛋......
【关键词】新生儿;遗传性蛋白C缺陷症;暴发性紫癜;血栓;护理 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】1......
蛋白C(protein C,PC)是机体抗血栓形成的主要血液凝固调节物质,属于维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原,主要在肝脏合成,由一条轻链与一条重链......
目的:研究遗传性蛋白C缺陷症在静脉血栓栓塞症中的发病率以及与获得性易栓因素的关系。方法:检测142例静脉血栓栓塞症患者的蛋白C活......
蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分.遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研......
遗传性蛋白C缺陷症是一种常染色体显性遗传病,以复发性静脉血栓形成为其特征[1],由于其症状缺乏特异性和具有一定的隐蔽性,故误诊......