目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相......

多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal......

目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法......