PKHD1基因相关论文
目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相......
对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6......
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法......
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大......
目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHD1基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外......
目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分......
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床......
目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临......
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝......
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<正>PKHD1是人类常染色体隐性遗传多囊肾病(auto somal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)、Calori、先天性肝纤维化(CH......
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患......
<正>Caroli病表现为肝内胆管异常扩张,可累及多支,内可有胆汁淤积及胆石形成,管壁常有不同程度的纤维化或和急慢性炎症,伴发先天性......
研究背景常染色体隐性多囊肾（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）是一种多发于婴幼儿的遗传性疾病,全球发病率......
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次，胎儿均在围产期死亡，且两次胎儿彩超结果相似，符合......
