报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血，患者入院时临床症状相似，肝脾肿大，重度贫血（血红蛋白32~40g/L）、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合......

血友病是性联隐性遗传性疾病，并发颅内出血者较为少见，现报告我院急诊科收治2例同胞兄弟甲型血友病均并发颅内出血。......

肾上腺白质营养不良(Adrenoleukouystrophy,ALD)是一种性联隐性遗传性全身脂质代谢异常性疾病,Siemerling等于1923年首先报道,此......

血友病是一类性联隐性遗传性疾病。其中血友病 A(因子Ⅶ缺乏)发病率占出生男性的1/10000;血友病 B(因子Ⅸ缺乏)占血友病发病率的1......

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血病。其临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）两型，分别由凝血因......

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病，其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]......

随着遗传学迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现致病......

惠高芳,女,1岁6个月,汉族,陕西富平人。1984年6月5日因腹泻就诊,查体时发现舌前1/2横断性缺损,双手指多处溃疡,下颌切齿脱落而引......

<正>血友病是性联隐性遗传的出血性疾病,由遗传性凝血因子缺乏所导致,分两个类型:血友病A为FⅧ缺乏,血友病B为FⅨ缺乏,20%30%重症......

每年4月17日是“世界血友病日”,今年的活动主题为“援助+团结”。血友病在2018年被国家卫健委等部门列入首批罕见病目录。其实,血......

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３２例血友病甲主要实验室指标分析江苏省血液病研究所，苏州医学院附属一院傅建新，程大卫，阮长耿血友病甲（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ）是一种Ｘ性联隐性遗传的出血性疾病......