产前基因诊断相关论文
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊......
目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证......
目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采......
应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation......
以Nycodenz和Precoll作为分离介质，对23名孕龄为6~41周，年龄为21~28岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中15名怀男......
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（1）聚合酶链......
目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿......
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎......
目的 探讨免疫组化法检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell ,NRBC)进行产前基因诊断的可行性.方法对30名孕8～2......
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一......
目的 探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6～10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止......
关于提到的一文中的疏误之处,经核对,发现的确存在疏误:(1)tyrosinase,TYR应译为酪氨酸酶;(2)所检测到的突变位点为896位核苷酸,故......
2004年11月第7卷第6期刊登的一文,阅读后发现文内可能存在一些疏误和值得商榷之处.现将我们的意见和观点整理成文,藉此与该文作者......
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1～4岁起病,一般成年前......
为探讨血友病B基因突变，以指导产前诊断，应用聚合酶链反应（PCR）及基因扩增转录序列（GAWTS）检测了8例血友病B患儿及7例家系女性成员的因子......
目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎......
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经......
用9对引物多重PCR对9例高危孕妇进行产前基因诊断，发现3例胎儿有基因缺失，其缺失部位与先证者相同。多重PCR方法是一种快速并且不需......
应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症（PKU）作家系连锁分析，以及......
目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -R......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
