甲型血友病相关论文
凝血因子VIII （F VIII）基因的分子克隆是制备重组因子F VIII （r F VIII）及进行甲型血友病基因治疗的基础。本研究采用基因组DNA的PCR扩......
目的根据山东省血友病患者的登记信息，总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征，为血友病防治工作提供依据。方法对20......
患者男，59岁，平素体质较差，确诊甲型血友病（hemophiliaA）55年，曾多次输注凝血因子Ⅷ。本次因右下肢溃疡近8年，加重伴感染2周入院。8年前患......
血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ(FⅧ)和Ⅸ(FⅨ)基因缺陷造成血浆FⅧ和FⅨ含量不足或功能缺陷,引起的一组终身出血性凝血性疾病[1].......
血友病是性联隐性遗传性疾病，并发颅内出血者较为少见，现报告我院急诊科收治2例同胞兄弟甲型血友病均并发颅内出血。......
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100......
人凝血酶原复合物（PCC）来源于健康人血浆，是一种具有凝血作用的血浆蛋白静脉注射制剂。PCC 主要由维生素 K 依赖性的凝血酶原（FⅡ）、凝......
患者男,56岁,因头痛复视5 d,左睑下垂伴呕吐3 d,意识障碍7 h于2003年3月14日入北京协和医院加强医疗病房(ICU). 患者3月9日无诱......
目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采......
甲型血友病在男性中的发病率为1/5 000,该病是伴X染色体隐性遗传病,患者体内由于缺少功能正常的凝血因子Ⅷ(Coagulation Factor Ⅷ......
目的对一致病机制不明的甲型血友病家系进行胚胎植入前遗传学检测,以降低该家系生育患儿的风险。方法应用测序、F8基因的1号和22内......
目的：凝血因子Ⅷ（FⅧ）是一个血浆大分子糖蛋白，在血液凝固中起重要作用。FⅧ的缺失可导致甲型血友病。目前国内甲型血友病的防治主要依......
Objectives:The study exploredanapplicable nursing intervention modeandcomprehensive nursing intervention measures on fam......
目的:为甲型血友病的诊断寻求一种简便可靠的实验方法.方法:用自制“普通冰冻血浆”和新鲜血浆对凝血因子Ⅷ缺陷的标本,同时进行AP......
目的建立一种检测血管性假性血友病因子裂解酶(vWF-cp)活性的方法,并探讨其临床应用。方法用Sepharose CL-4B柱层析法从正常人新鲜......
目的: 该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系，首先进行直接基因诊断，然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序......
小枫升入初中后月经来潮。与其他女同学不同的是，她的月经量特别多。每到那几天，几乎是每上一节课就得换一次卫生巾，一下课就得急匆匆......
病例与家系rn先证者(V2)男,9个月.因反夏皮下血肿3+月就诊.患者系第一胎,第一产,足月顺产,6-月之前发育正常,以后经常出现皮肤瘀斑......
目前临床上治疗甲型血友病以“替代疗法”为主,即直接向患者体内输注入凝血Ⅷ因子(human factor Ⅷ,hFⅧ).由于血浆来源hFⅧ(plasm......
“疑难病”之称谓,医学界或普通民众都常习用,但疑难病的概念和范畴是什么?目前还没有统一公认的认识,一般是指在诊疗中,病因复杂......
患者 男,41岁,患甲型血友病,曾有多次输血史.2011年5月19日入院行骨折手术,术前抗体筛查试验阳性,经鉴定患者血清内存在抗-E、抗-S......
甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得......
目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-poly......
甲型血友病是由血液内凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷面致的隐性遗传性出血性疾病.在我国血友病的社会人群发病率为5/10万-10/10万.其致......
目的 分析10个家系中甲型血友病(hemophilia A,HA)患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法 应用聚合酶链反应(polym......
目的:探讨甲型血友病合并骨关节损伤的治疗方法.方法:回顾分析我院1980.1～2003.1收治的5例合并骨关节损伤的甲型血友病患者的术前及......
患儿,男,1岁。因摔伤后精神差、伴右枕部包块15 d于2009年8月10日入院。15 d前摔伤后无昏迷、无呕吐和抽搐,哭闹明显,7 d前渐出现......
隐睾是指婴儿出生2个月后,双侧或单侧睾丸没有下降到阴囊内的一种畸形状态,是小儿外科一种先天性疾病之一,其发病率约为1%,临床多......
对若干个不相关个体的F VⅢ基因进行了4个基因内的RFLPs(Bcll、Gind Ⅲ、Xbal I、Msp I)及几个基因外的RFLPs(Taq I、Bstx I、Pst ......
目的探讨巨大胃间质瘤合并甲型血友病围手术期的治疗方法。方法胃间质瘤合并甲型血友病患者采用补充凝血因子Ⅷ（FⅧ）为主的替代疗法，......
应用PCR—RHLPs技术,检测FⅧ基因内18外显子3′侧BCl 1位点和内含子22xba Ⅰ位点的RFLPs,分析缺陷FⅧ基因的连锁状况,在东北地区首......
目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点，提高甲型血友病基因诊断效率，在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCLⅠ的分布......
应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段......
血友病能结婚吗文／青竹血友病是血液凝固机能发生缺陷所致的一种先天性疾病，可以分为甲、乙二型，甲型血友病又可以称做血友病甲或者是......
甲型血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,其临床特征为自发性或外伤后出血不止.临床治疗主要是输血或输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂......
对1例甲型血友病合并上颌骨骨囊肿的患儿进行手术治疗,术前给予输注Ⅷ因子及其它术前准备,术后第1 d面部出现血肿,及时行血肿清理......
我院于2009年3月收治甲型血友病性膝关节骨关节病一例并行手术滑膜切除,报道如下。1病例报告患者,男,17岁,7岁时因经常性皮下淤血......
麦克尔憩室是回肠壁上距盲部40—50cm处一囊状突起，主要由于卵黄蒂近段退化不全引起的，是常见的胃肠道先天性畸形，可并发肠梗阻、穿孔......
甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏的出血性疾病,临床上有阳性家族史者,幼年发病,以自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血......
目的通过对血友病性髋关节炎患者的术后护理,发现护理问题,提高此类患者术后护理治疗效果。方法总结从2013年10月—2018年8月收治......
目的:探讨简化的 Nijmegen法在诊断获得性凝血因子抑制物中的临床价值.方法:通过 APTT测定、 APTT交叉试验、 APTT孵育交叉试验以......
