捕获测序相关论文
目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因，分析变异与疾病共分......
为了进一步准确筛查、鉴定新型冠状病毒SARS-CoV-2,寻找可能与传播能力和症状强弱相关的变异位点,对12例意大利和西班牙国外输入浙......
期刊
随着高通量测序技术的飞速发展,测序技术逐渐发展成两极:一种是大而全的全基因组测序,另一种是小而精的靶向区域捕获测序。与全基......
学位
臭蛙Odorrana是一类生活在山涧溪流环境、体表有臭味的两栖动物,隶属于两栖纲Amphibia无尾目Anura蛙科Ranidae。到目前为止,臭蛙属......
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术......
肺癌已成为危害人类健康最常见的恶性肿瘤之一。近年来,由于持续增长的烟草消费、环境污染以及生活方式的改变,我国肺癌的发病形势......
学位
耳聋是全球性的重大公共卫生问题。作为人口最多的国家,我国面临同样严峻的形势。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听......
