先天性代谢缺陷相关论文
心肌代谢活跃,代谢紊乱导致心肌能量产生不足,引起心肌病变。先天性代谢缺陷是儿童心肌病常见病因之一,表现为肥厚型或扩张型心肌病等......
先天性代谢缺陷病(IEMs)是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称......
近十年来,我们已经看到了妇产科临床实践中有了飞速的发展,具体地说,现在可以利用产前诊断的技术了解到孕妇在孕期内胎儿的情况。......
尿黑酸尿症早已被发现,而且Garrod还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低,国内文......
先天性代谢缺陷可导致患儿全身多器官系统发育异常,并出现各种复杂的临床表现。由于中枢神经系统在孕期形成,因此代谢中断可导致个体......
先天性代谢缺陷(IEMs)表现多种多样,在新生儿期往往表现为危重急症,常常导致重度中枢神经损害和死亡.在新生儿重症监护病房(NICU),......
【正】 早在1955年,美国Welsh已发表动物肝移植的技术报告。在1959年美国Moore成功做第一个动物肝移植。人体肝移植的发展,在很大......
肝移植是治疗终末期肝病、暴发性肝功能衰竭、先天性代谢缺陷和局限性肝内手术无法切除的肿瘤的有效治疗手段。我院从1999年首次接......
<正> 丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、......
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父......
先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现......
<正> 先天性代谢缺陷疾病是由于结构基因突变使酶失去了活性,因而在体内不能参与正常的代谢过程,致使中间产物累积,缺乏代谢必需的......
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术......
<正> 近年来对先天性代谢缺陷病的认识有了迅速的提高。每一种先天性代谢缺陷病发病率虽极低,但因种类繁多,集合起来数字不少,加上......
<正> 1976年Przyrembel 等报告了第一例有严重低血糖和深度代谢性酸中毒而无酮症的戊二酸尿Ⅱ型的患儿。本症的主要特征为新生儿期......
先天性代谢缺陷的概念首由 Garrod 氏(1908)提出,他指出白化症、尿黑酸症、胱氨酸尿症和戊糖尿症四种疾病是遗传性代谢缺陷疾病。......
先天性代谢缺陷这个激动人心的概念,是由Garrod在本世纪初提出的,它导致了生化遗传学的诞生。他对尿黑酸尿、戊糖尿、白化病和胱......
先天性代谢缺陷是指遗传性的酶缺陷所致的疾病。迄今已发现一千多种,绝大多数是稀有疾病。先天性代谢缺陷的概念是在本世纪初由Ga......
<正> Tanaka等于1966年首先报道了本症,又名“汗脚”综合症(“Sweaty foot”Synarome)。这是一种亮氨酸分解代谢异常的疾病,也是典......