新生儿遗传病相关论文
高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比，检测流程更完善、检测时间更......
新生儿遗传病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再进一步检查确诊,从......
目的探讨引物原位标记法(PRINS)结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性.方法 B超监护下经......
[目的] 分析和总结1998-2001年福建省新生儿苯丙酮尿症 (PKU)筛查状况. [方法] 新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用......
