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目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(tris......
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescenc......
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进......
目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例，为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术（fluoresc......
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查价值.方法:研究对象为2017年至2019年在我院进行无创产前基因检测的389例孕妇,对于无......
目的 通过对18三体伴及不伴腭裂NMRI胚鼠和正常胚鼠的腭皱形态的比较形态学观察研究，认识其腭皱发育的不同特点。方法 60只Han-NMRI......
孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25＋周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅......
目的探讨引物原位标记法(PRINS)结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性.方法 B超监护下经......
