目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。201......

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无色素性视网膜色素变性为原发性视网膜色素变性的一种特殊类型,临床较少见。自1979年以来,我们共收治本病6例,现将其临床、辅助......

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传营养不良性退行病变。典型病例的主要临床特点为进行性视野缺损、夜盲、色素性视网膜病变和......

目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个......

<正> 原发性双侧血管闭塞性视神经视网膜病变是一种少见眼病,笔者遇1例,报道如下。患者男,51岁,左眼于7年前因劳累后发现视力下降,......

报告1例2019年1月因无色素性视网膜色素变性而就诊的病例。患者因发现视力差,常规眼科检查及全身的检查未发现异常,给予眼底荧光造......