视网膜色素变性相关论文
视网膜色素变性（Retinal pigmentosa,RP）是一种进行性遗传性视网膜变性疾病,临床主要表现为自幼出现的夜盲和进行性视野缩窄,全球患......
视网膜疾病大多以周边视网膜病变为首要表现,后者的早期诊断、监测对于视网膜疾病的治疗及预防起着至关重要的作用。以往传统眼底......
视网膜色素变性(retinitispigmentosa，RP)是一种遗传性视网膜病变。炎症、自噬和氧化应激等非遗传生物因素在其发病和进展中也发挥......
目的 观察针刺窍明穴为主配合常规取穴治疗原发性视网膜色素变性（PRP）的临床疗效及对视野平均光敏感度（MS）和平均缺损（MD）的影响。方法 ......
真核生物的m RNA在翻译之前需要在细胞核中经过剪接加工过程,即前体m RNA在剪接小体的作用下,通过精确的移除内含子并拼接外显子而......
目的:1.血红素加氧酶（Heme oxygenase-1,HO-1）过表达腺相关病毒（Adenoassociated virus,AAV）载体的构建,将其成功转染至大鼠视网膜组织......
眼睛作为人类最重要的器官,负责采集视觉信息,向中枢神经系统传递。视神经通路中若受损,会对视觉信息传递造成影响,严重甚至会致盲......
剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因(PRPF3、PRPF4......
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa,RP）是一种遗传性的视网膜疾病,其主要病变过程为视网膜色素上皮细胞以及视锥-视杆细胞凋亡,最......
背景:视网膜色素变性（RP）是一种遗传性疾病,涉及眼睛视网膜细胞的退化和死亡,会导致视力进行性下降,并最终导致失明。其在全球的发病......
实验背景:P23H突变导致常染色体显性视网膜色素变性（adRP）的发病机制复杂多样,以往的研究表明内质网应激、细胞焦亡、氧化应激、钙蛋......
目的分析1例视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者......
背景视网膜色素变性77型是由REEP6基因[MIM:609346]突变引起的常染色体隐性遗传视网膜疾病。REEP6编码一种促进光感受器发育的蛋白......
间充质干细胞是一类具有自我更新能力、多向分化潜能和免疫调节的多功能干细胞。间充质干细胞来源的外泌体具有与其相似的生物学性......
脑源性神经营养因子(BDNF)是一种由脑组织合成并广泛分布于中枢神经系统的小分子碱性蛋白。研究发现，BDNF对视网膜神经节细胞(RGCs)......
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为......
泛素－蛋白酶体系统是真核细胞内重要的蛋白质降解系统，参与调节细胞周期、基因转录、抗原递呈、细胞增生与分化以及信号转导等各种病......
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。应用高......
眼是人类的重要器官，而视网膜退行性疾病可致盲，给患者带来极大的痛苦。在目前的条件下，细胞移植是治疗退行性眼病的重要方法之一。由......
目的：论证视网膜色素变性经典动物模型RCS（rdy-/-，p-/-）大鼠具有的"虚中夹瘀"的病理机制。方法：实验研究。将10只RCS（rdy+/+，p+/+）大鼠（雌......
目的：观察补肾益精方对外周血骨髓间充质干细胞在视网膜变性模型（RCS）大鼠视网膜募集及睫状神经营养因子（CNTF）分泌的影响，探讨补肾益精......
目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼......
视网膜色素变性(RP)是一种可致盲的遗传性眼病，目前尚无有效的治疗措施。尽管近年来基因治疗、干细胞疗法、光遗传学、视网膜假体等......
视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催......
视网膜色素变性(RP)是一组以视网膜色素上皮(RPE)和感光细胞的功能障碍或丧失为主要特征的致盲眼病，有很大的临床和遗传异质性。碘......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
视网膜变性是一类难治性疾病,其中最常见的包括视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)、年龄相关性黄斑变性(age related degen......
视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的遗传性视网膜疾病.临床表现为夜盲,伴有进行性视野......
视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,......
目的 探讨不同类型视网膜色素变性中黄斑水肿的临床表现,并回顾文献分析其病理机制.方法 回顾分析各类型视网膜色素变性合并黄斑水......
目的探讨腺相关病毒(AAV)载体介导血红素加氧酶1(HO-1)基因过表达对视网膜色素变性(RP)模型大鼠的保护作用。方法选取健康雄性SD大......
真正的幸福是活成自己想要的美好样子 她是2021年全国377万考研大军中的一员，也是特殊的一员。考场上，面对近50张的盲文试卷，她用......
视网膜色素变性是导致视力丧失的主要疾病之一,在全世界的发病率约为1/4000-1/3500。我们实验室发现并建立了一种患有视网膜色素变......
患者男,16岁,因多饮、多尿、多食、体重下降1年,加重伴发热、鼻衄3天入院.1年前,患者无明显诱因下出现多饮、多尿,日饮水量达3000m......
兄33岁自幼听力差,精神失常6年,双眼视力进行性下降伴夜盲3年,于2002年3月7日入我院.入院后全身检查未见异常.视力右眼0.4,左眼0.3......
“上帝”赐与我们每一个人一双眼睛，于是，我们能够在白天看到蓝色的海洋，绿色的树，红色的火焰，白色的雪，五颜六色的花朵。即使在月色朦胧......
分析遗传疾病的发病机理往往需要庞大并且昂贵的生物实验验证或者需要长时间遗传疾病的临床诊断的经验积累。相关生物数据的数据庞......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
