软骨发育不全(achondroplasia,ACH)又称软骨营养障碍性侏儒、软骨发育不全性侏儒,属于短肢型侏儒,为常染色体显性遗传病,累及全身......

臭汗症可分为全身性臭汗症与局部臭汗症，后者以腋臭和脚臭较为常见。汗臭的来源主要是由于大汗腺排泄的汗液受到皮肤表面细菌(主要......

结节性硬化症也称为Bournerille氏病,是一种常染色体显性遗传病,儿童较多见,无明显的性别或种族之间的差异.临床表现有典型的三联......

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)又称成人型多囊肾,是最常见的遗传性肾囊肿疾病,其发病率1∶ 500～1 000,多囊肾的临床表现以疼痛、腹部......

An extended 5-generation family has been investigated in which 32 of the 111 familymembers were diagnosed as having reti......

小儿多巴胺敏感性特发性肌张力不全是一种少见染色体显性遗传病，占小儿特发性肌张力不全的5％～10％。本病特点是起病早，多表现为步态异常，......