毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征相关论文
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊......
期刊
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征(IFAP)是一种极为罕见的遗传性疾病,特征性表现为非瘢痕性无毛发或毛发稀疏,严重畏光及毛囊性角化......
