火棉胶婴儿相关论文
目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异......
火棉胶婴儿１例王槐三，赵亚平（新乡医学院皮肤科４５３１００）火棉胶婴儿（ＣｏｌｌｏｄｉｏｎＢａｂｙ）为一罕见的先天性疾病。患儿出生时周身为火棉胶样膜状物所紧裹，四肢半屈曲状......
病例李某，于１９９６．１２．１６．１７时顺产出生，系第３胎，第３产。出生后１分钟、５分钟均为１０分（Ａｐｇａｒ），体重３２００ｇ。出生体检，见周身皮肤紧张光亮，似一层干燥的火棉胶薄膜，伴多处皲裂，皲......
1病历介绍例1：男，出生2天，系第3胎，足月顺产。出生后即发现全身皮肤发红、干燥，似被～层棕红色牛皮纸包裹。父母非近亲结婚，其母有习惯性流......
火棉胶儿系一种罕见的新生儿皮肤病。我科于1982年收治一例,经治疗效果良好。现报告如下:患婴,男,第二胎足月顺产。住院号0919。7......
火棉胶婴儿(Carini综合征),又称新生儿层状表皮剥脱综合征,是较为少见的严重型鱼鳞病,合并癫痫发作的病例更为罕见,现将我们发现1......
胎儿鱼鳞病是一种罕见先天性遗传性疾病,我院遇见一例现报告如下: 女婴,系第一胎36+3周妊娠,于1985年10月25日生。出生时见全身皮......
例1 男,生后68小时。第1胎第1产,孕39周,顺产,出生体重不详。生后皮肤被覆一层薄膜状物,手足水肿入院。其母双下肢皮肤粗糙可见鱼......
患儿女 ,11小时。因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜而于 1998年 10月 2 1日入院。患儿系第 2胎第 2产 ,胎龄 39+2 周 ,剖宫产出......
患儿,男,1小时,因胎龄38+1周,其母患“狼疮性肾炎、妊高征、先兆子痫”,患儿宫内窘迫,剖宫产娩出后1小时于2002年10月30日转入我......
1 病例报告女 ,正常娩出 2 d,估算孕期为 37～ 38wk,体重 2 70 0 g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色 ,大面积皲裂 ,呈现......
目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TG......
临床资料患儿男，17小时。因产后全身皮肤发红，覆胶样包膜，请皮肤科会诊。父母非近亲结婚，体健，患儿系第一胎，足月顺产，家族中无类似患者，母......
皮肤病的院内会诊在日常工作中十分常见。收集本院2006年1月至2008年10月间其他科室住院患者会诊皮肤病例共计805例,现将发病情况......
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期发病的有火棉胶样婴儿,寻常型鱼鳞病,层状鱼鳞病,性联性鱼鳞病,先天性......
患儿男，生后2d，因生后皮肤异常入新生儿科病房。患儿足月顺产，出生后1h发现患儿皮肤如同薄膜，触之光滑、较硬．且进行性加重。父母体健，非......
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，新生儿期发病的有火棉胶样婴儿，寻常型鱼鳞病，层状鱼鳞病，性联性鱼鳞病，先天性疱疹性......
<正> 流行病学:估计寻常性鱼鳞病(IV)的发病率是1/250～1/1000人,X—联鱼鳞病(XI)的发病率约为1/6000男人,板层状鱼鳞病(LI)和表皮松......
患儿,女,出生9h.因皮肤发红,于2001年4月8日入院.患儿系G4P2,37周孕,自然娩出,Apgar评分10分,生后反应差,吃奶少,哭声小,少动,皮肤......
1 病例报告患儿,女,8小时,因出生后全身皮肤发硬,发亮、脱皮,双上眼睑外翻于2002年2月17日收入院.患儿系第一胎第一产,胎龄39周,剖......
<正>患儿,女,出生后4 d,主因"出生后全身皮肤发亮、断裂"于2011年6月22日收入院。患儿系第2胎第2产,孕36_+6周,因胎位不正、羊水早......
