遗传性皮肤病相关论文
单纯型大疱性表皮松解症（EB）是一类罕见的遗传性皮肤病，目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主，包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方......
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
先证者(Ⅳ1) 男,10岁.于出生时即发现其皮肤干燥粗厚,粗糙,并伴有大而显著的菱形鳞屑,呈黄褐色鱼鳞状,皮损遍布全身,以四肢伸侧及......
背景单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是以表皮内水疱为特征的较为少见的遗传性皮肤病,发病率约为1:30......
研究背景汗孔角化(Porokeratosis,PK)是一组角化异常的遗传性皮肤病,属常染色体显性遗传,具有遗传异质性。根据形态学、皮损分布、......
播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminatedsuperficialactinicporokeratosis，DSAP)是一种少见的慢性角化性皮肤病，呈常染色体显性......
表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK),是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特......
寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种较为常见的遗传性皮肤病,发病率在1:250到1:5300之间,中国人群中发病率为0.23%。寻常......
寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0......
一、角蛋白及相关的遗传性皮肤病角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,是中间丝家族的重要成分.角蛋白包括至少30种蛋白分子,根据......
患者女,83岁.因左面颊部斑块2年,迅速增大、破溃半年,于2008年3月来我院就诊.2年前无明显诱因左面颊部出现黄豆大丘疹,表面糨糙,无......
临床资料先证者1 男,38岁,维吾尔族.主因颈部、腋下、胸背部褐色丘疹13年,于2007年8月就诊我科.患者13年前耳后及腋下出现针尖至米......
家族性良性慢性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，近期我们诊治了1例，并作了家系调查，现将结果报道如下。......
家族性良性慢性天疱疮，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，详细发病机制目前尚不清楚。患者因皮肤皱褶处反复出红斑水疱34年加重......
性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病.它不仅累及皮肤,而且累及其他系统.该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失......
Rud综合征是一种十分罕见的遗传性皮肤病,Rud于1927年首次发现1例22岁的丹麦病人,至2014年,该病在全世界仅发现55例,而国内仅有数......
家族性良性慢性天疱疮(Hailey-Haileys disease,HHD)是一种少见的遗传性皮肤病,现将我科诊治的1家系报道如下.先证者,男,37岁.因颈......
期刊
线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病是一种以沿Blaschko线分布的色素沉着为特征的遗传性皮肤病，现将我们所见1例报道如下。......
大疱性表皮松解症（WB）是一种遗传性皮肤病，该病由一组类似临床表现的疾病组成，其共同特点是皮肤或黏膜受到轻微伤后即引起水疱，因此也称......
角蛋白是表皮和毛发角质形成细胞内主要结构蛋白,其编码基因位点簇集在染色体上两个区域内,故称为角蛋白簇.现综述了已知的角蛋白......
皮肤病学是一门以形态学为主的科学，因为皮肤是人体最大的器官，位于体表，表型多样，易于观察和取材，而且多种遗传病可累及皮肤，因此皮肤遗......
结节性硬化症为一种少见的遗传性皮肤病母女同患更为少见,据手头资料尚未见报道,现将我科发现2例报告如下:......
可变性红斑角皮病（EKV）又名可变性图形红斑角皮病，对称性进行性先天性红斑角皮病，进行性红斑角皮病，由Mendes dacosta于1925年首次报道，......
鳞状细胞癌是发生于表皮或附属器细胞的一种恶性肿瘤,癌细胞有不同程度的角化,角化程度将决定其预后。常见病因为物理刺激、HPV感......
弥漫性掌跖角化病又称为遗传性掌跖角化病、胼胝症和Thost—Unna综合征。它是一种常染色体显性遗传性角化性皮肤病，常有家族史。笔......
结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,有复杂多变的临床表现。现报道2例在临床中诊治的TSC病例。......
角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础.角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮肤......
红皮病病因复杂，既有先天遗传因素，也有后天继发性因素。成人和儿童发病原因各有其特点。在确立红皮病诊断后，找寻原因及给予及时的治......
SAM综合征(severe dermatitis,multiple allergies and metabolic wasting syndrome,SAM syndrome)是由DSP和DSG1基因突变引起的严......
大疱性表皮松懈症（epidenmoiysis bulbse,EB）是一种发生于皮肤和黏膜的大疱性遗传性皮肤病。常幼年发病,临床上以轻微外伤、受压或磨......
回顾1例家族性良性慢性天疱疮病人的临床资料及护理,阐明护理质量好坏是决定患者康复的关键,必须加强护理工作的责任心。注意监测......
期刊
随着人类基因组计划的成功完成和分子遗传学的迅速发展,遗传性皮肤病的研究已经取得长足的进展。本文综述了近年来遗传性皮肤病的......
角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白 ,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础。角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
迄今为止,发现的遗传性皮肤病约为330种,但是绝大部分的遗传性皮肤病的发病机制尚未明确或未完全明确。目前,外显子测序技术已经应......
研究背景 先天性厚甲症(Pachyonychia congenita PC)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肽病，为外胚叶发育不良性皮肤病。由Jadassho......
研究背景先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先报道,为外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗......
患者女,1岁.出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑,后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片,伴有脱屑.皮损对称分布,无自......
儿童皮肤病学既是皮肤病学的一部分,又是一个完整的独立体系。现代医学技术特别是分子生物学与免疫学的发展,进一步提升了对儿童皮......
先证者,男,47岁。双腋窝、臀部反复红肿溃烂30余年,加重4～5年。查体可见大汗腺丰富和皮肤皱褶部位结节、脓肿、窦道及萎缩性或增生......
<正>角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一,维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮......
