甘油激酶缺乏症相关论文
<正>1病历摘要患儿男,6个月。因"腹泻、皮肤色素沉着6个月"于2009-12-09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院。患儿出生后肤色黑......
目的总结儿童单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析1例单纯型GKD患儿的临床资料,并复习相关文献。结......
目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,......
目的分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶......
甘油激酶缺乏症（GKD）是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征，是由于位......
目的总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点。方法回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及......
