杜氏肌营养不良症相关论文
辅酶Q10是线粒体氧化呼吸链中重要的电子传递载体和抗氧化剂，而艾地苯醌是辅酶Q10的合成类似物，由日本最先研发并上市应用于临床。艾......
目的Duchenne型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种进行性致命的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病,主要为男性患者受累......
雌激素受体是一种类固醇受体，广泛分布于骨骼肌、肝脏等组织。目前，已知的雌激素受体共有5种。不同的雌激素受体分布在不同的位置，具......
目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem ......
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前,DMD尚无有效治疗手段,基因替代、外显子跳......
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传病，DMD的患病率为1/5 000，男性发病率较高。其主要临床表现......
目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular ......
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病，发病率为1/3500活产男婴，其中约1/3为......
随着遗传药理学与药物基因组学的迅速发展,基因治疗成为应对罕见遗传性疾病的理想方法.尤其是随着CRISPER技术的准确性及效率不断......
自从1969年,在孕妇外周血中发现核型为46,XY的细胞,开始了人们对无创性产前基因诊断的研究.无创性产前基因诊断以孕妇外周血中的胎......
前言 1969年Walknowska等报道在孕妇外周血中发现了核型为46，XY的细胞，为无创性产前基因诊断研究开辟了新的道路。目前，对遗传性疾......
前言杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别 ,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断 (DMD -PGD)的可行性。方法......
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的,与X染色体相关的连锁性隐患疾病,人体性染色体中的X染色体发生异常,漏失一段DMD基因所致。DMD......
基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病......
目的探讨机体功能锻炼对杜氏肌营养不良症患儿肌力及智力的影响并验证其是否具有实践意义。方法选取我院2015年6月—2018年4月收治......
目的延续性护理在降低杜氏肌营养不良症患儿家长焦虑抑郁情绪中的应用效果。方法选取60例杜氏肌营养不良症患儿家长随机分为对照组......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋......
背景和目的由于流行病学数据、疾病自然史和临床诊疗管理数据的缺乏,杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)临床试验......
目的:探索建立单细胞多重巢式PCR检测杜氏肌营养不良症(DMD)基因外显子17、19、44、45、48的技术,及应用于植入前遗传学诊断(PGD)......
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。......
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所......
目的评价贝氏肌营养不良症与杜氏肌营养不良症患者骨骼肌脂肪浸润程度的对比。方法选取我院30例贝氏肌营养不良症患者作为观察组、......
目的分析并发杜氏肌营养不良症(DMD)的复合型甘油激酶缺乏症(CGKD)的诊治要点.方法报道1例并发DMD的CGKD病例,并以"复合型甘油激酶......
2016年9月，FDA批出1个新分子实体药品，为Sarepta公司治疗杜氏肌营养不良症药物Exondys 51（eteplirsen）。......
背景：药物治疗杜氏肌营养不良症并不理想,近年来越来越多的科学家尝试用间充质干细胞移植治疗杜氏肌营养不良症。目的：旨在通过间充......
目的评估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)筛查的可行性。方法收集男性新生儿滤纸干血片样本7035份,采用......
2020年8月,FDA批出5个新分子实体和3个新生物制品(表1),分别为治疗多发性骨髓瘤药物Blenrep(belantamab mafodotin-blmf)、治疗锥......
目的分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至20......
美国FDA于2016年9月19日批准Exondys 51（eteplirsen）注射剂用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）。这是首个经F......
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)属于X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大基因,突变机制复杂。随着分子生物学......
探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床......
对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序（NGS）技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先......
<正>杜氏肌营养不良症(DMD)为X-连锁隐性遗传,患病率为3.3/10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys)的基因突变引起。DM......
<正>Sarepta治疗药公司宣布了其Ⅰ/Ⅱ期临床4053-101研究用戈洛地生(golodirsen,SRP-4053)治疗杜氏肌营养不良症(DMD)患者的肌肉活......
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由于dystrophy基因突变所致的一种致死性X连锁隐性遗传病。随着糖皮质激素(......
目的杜氏进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的肌营养不良症,目前尚无药可医。以往的表达谱研究很少将......
<正>摘要目的使用MRI和MRS验证多中心协议中下肢骨骼肌杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的检查在中心内和跨中心的可重复性。材料与方法......
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过......
美国FDA于2017年2月9日批准Emflaza（deflazacort）用于治疗5岁及以上患者的杜氏肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD） 。DM......
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD; OMIM310200)是一种神经肌肉系统常见的X-连锁隐性遗传病,主要累及男婴,在存......
目的:探讨多重连接依赖探针扩增( Multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术结合DNA和cDNA测序对杜氏肌营养不......
目的：研究女性杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法：对1例具有典型DMD症状......
目的杜氏肌营养不良症（Ducherme muscular dystrophy,DMD）是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
