对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，4岁，2岁1......

目的神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN)为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一......

目的:神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组人类进行性神经元变性疾病,多为常染色体隐性遗传。基......

第一部分 CLN8P相互作用蛋白质的筛选 目的 CLN8是神经元蜡样脂褐质沉积症(the neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)这一疾......

目的 应用酵母双杂交系统筛选CLN8P相互作用蛋白质,通过对相互作用蛋白质的筛选及研究,探讨CLN8的功能,为CLN8和NCLs疾病群的发病......

应用酵母双杂交技术筛选Herp的相互作用蛋白。构建编码Herp的基因HERPUD1真核表达载体HERPUD1plexA,应用MATCHMAKERLexA酵母双杂交......

目的 建立利用高分辨率熔解曲线(HRM)分析快速鉴定CLN6(神经元蜡样脂褐质沉积症,ceroid-lipofuscinosis,neuronal 6)小鼠(Cln6基因......

目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿......

以李可中医药学术流派传承思想中的三阴病观点,立足根气、中气、萌芽,对小儿神经元蜡样脂褐质沉积症(表现为脑萎缩,进行性痴呆)进......

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传......

研究目的:神经元蜡样质脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一组常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要发生在北......