类固醇21-羟化酶相关论文
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏，导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上......
目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因中代谢型最佳的抗血小板治疗方案。方法入选2018年1月至2019年3月期间就诊于......
肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤，可发生于任何年龄阶段，尤其是进入青春期和成年之后。男性......
目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 ......
目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为2......
目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院......
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女12......
男,32岁,主诉:双侧睾丸增大,8岁时第二性征发育,10岁起发育迟滞。1年前因右侧肾上腺区占位行手术治疗,术后病理诊断为肾上腺皮质腺......
目的总结21羟化酶缺陷症（21-hydroxylasedeficiency，210HD）的诊治要点，提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人210HD的临床......
目的 对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法 8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000~1/20 ......
