肾上腺皮质增生症相关论文
患者 2 4岁 ,住院号 2 47759。 2 0 0 2年 6月 11日因停经3 9周 ,不规律腹痛 6小时入院。孕妇身高 1 48m ,面部皮肤毛孔粗 ,汗毛重......
目的提高对婴儿先天性肾上腺皮质增生症的认识.方法 3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的婴儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机......
目的分析时间分辨荧光免疫分析法（TrFIA）检测干血滤纸片17α-羟孕酮（17α-OHP）的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增......
患者 女，23岁。因外阴畸形就诊。出生时外阴无异常，10岁时发现阴蒂长大，长阴毛，声调变低。临床检查：阴蒂增大（4cm×2cm×2cm），外阴......
例1:男,37 d.因呕吐3 d,发热、双眼凝视2 h于2001年7月3日入院.入院前3 d出现呕吐,呈非喷射状,呕吐物不含胆汁及咖啡样物,无腹泻.2......
1病例报告女性,21岁,战士.因发作性四肢无力20天于1993年7月入院.父母身体健康,非近亲结婚,一兄身体健康.足月顺产,外阴女性,以女......
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携......
1病例资料女,48岁.因口渴、多饮、多尿8年,双眼视物模糊、头晕、头痛1年,加重1个月入院.患者于8年前出现口渴、多饮、多尿症状,查......
例1，10岁，出生后外生殖器异常，一直以女性身份抚养，无月经来潮。足月顺产，母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg，身......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000~1/20 ......
目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先......
为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心......
<正> 先天性肾上腺皮质增生症,小儿病例国内已有30例报导。我院近年来遇到一家兄妹二人均患本症,死后都做了尸检,特报告如下。病例......
<正> 患者社会性别女,24岁,住院号276875。出生时发现阴蒂大,随年龄增长而长大,10岁开始说话声音变粗,20岁时月经来潮,周期2～6个月,......
目的提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施。方法总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料。3例生后即表现两......
本文对31例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)采用强的松及外生殖器畸形矫正手术。外生殖器异常按Prader的分型,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床护理方法。方法选用我院于2013年1月至2014年1月收治的35例先天性肾上腺皮质增生症患儿......
<正>先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶先天性缺陷,致使糖和盐皮......
目的了解肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿常规遗传代谢性疾病17α-羟孕酮(......
目的了解宁夏地区新生儿17-羟孕桐(17-OHP)水平与不同胎龄、体重的关系,制定适宜切值,减少假阳性。方法对宁夏新生儿疾病筛查中心......
新生儿男,13天.于2003年4月29日入院.患儿为母孕40周,剖腹产,生后母乳喂养.入院前12 h出现少哭、少食、少动,并发现皮肤黄染,出生......
目的复习8例先天性肾上腺皮质增生症—家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。方法回顾性分析8例21-羟化酶缺......
目的：通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料进行分析，提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏......
