罕见疾病相关论文
病史摘要患儿，女，出生后发现下颌短缩、面部异常表型及双侧耳部异常表型。完善血常规检查结果提示白细胞43.77×109/L，中性粒细胞占比......
目的分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三......
钙化性纤维性假瘤（calcifying fibrous pseudotumor）是一种发生于软组织的罕见疾病。最近我们遇到了1例发生于咽部的钙化性纤维性假......
嗜酸细胞性胃肠炎(EG)是以胃肠道组织中嗜酸性粒细胞(EOS)异常浸润为特征的胃肠道疾病.根据EOS浸润胃肠道所累及的深度不同,EG被分......
胃肠胰神经内分泌肿瘤(gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor,GEP-NET)曾被认为是一类罕见疾病,但随着诊断技术的发展及对......
罕见病管理难题是不容忽视的全球公共卫生问题，因其低识别率、高误诊和迟诊率造成大量医疗资源浪费，也给我国带来巨大经济负担。通过......
先天性束带综合征为临床极其罕见疾病,出生时可见完全性或不完全性环绕肢体软组织的凹陷,部位多在小腿、前臂、足趾、手指,也可伴......
计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍......
原发性气管支气管淀粉样变性为罕见疾病,预后不良,迄今缺乏有效治疗方法 [1].我们采用外照射疗法成功治疗1 例支气管淀粉样变性患......
我们知道所有药物都会产生多种副作用。但是，现在科学家们独辟蹊径，利用药物的副作用来治疗一些罕见疾病，使药物发挥更多的治疗功效，为......
背景:罕见疾病又称“孤儿病”,病例少见且分布分散,流行病学特征及临床特点难以掌握,不利于深入研究罕见病的发病情况、制定诊疗途......
背景:罕见疾病是一类慢性、危及生命患病率很低的疾病。目前世界各地对于罕见疾病还没有统一的定义。世界卫生组织(WHO)把患病人数......
目的 描述1起罕见流感相关性脑炎(IAE)实验室诊断,分析流感病毒抗原性、药物敏感性及基因特征.方法 提取患者咽拭子标本病毒RNA,应......
期刊
喧嚣一时的“冰桶挑战”终于在陈光标胸口碎大冰之后偃旗息鼓了，在“冰桶”流行的日子里，我一直很诧异：为什么要以这样一种毁健康的方......
胸腺类癌是一种临床罕见疾病,我院2001年收治2例,现报告如下. 例1,男,47岁.上半身浮肿4个月,加重伴多汗1个月.查体:头、面、颈......
1 celebrex有更多的适应证rn美国FDA批准法玛西亚/辉瑞药厂的COX-2抑制剂塞莱昔布(西乐保、celebrex)增加治疗急性疼痛和原发性痛......
很多时候,任何想要改变企业文化的念头似乎都是徒劳的,更别提要重建企业文化了;现状的影响力最终会反弹,粉碎这方面的努力.rn我在......
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中枢神经系统表面铁沉积病(superficial siderosis,SS)是一种罕见疾病,临床上主要表现为进行性感觉性耳聋、小脑共济失调、锥体束......
成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ），是一种常染色体遗传的先天性疾病，由遗传性中胚层发育障......
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中科院上海生命科学院生物化学与细胞生物学研究所和康涅狄格大学健康中心的研究人员发表了题为“Long Noncoding RNAs with snoRN......
阑尾恶性肿瘤为罕见疾病,包括阑尾类癌、腺癌、假黏液瘤三种.其发病率分别为0.5%、0.08%、0.2%[1].因其缺乏特异性临床表现极易误......
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见疾病,特点是微血管病性溶血性贫血、血小板减少、弥散性小动脉闭塞、以及器官缺血和损害造......
恶性胸膜间皮瘤是一种罕见疾病,且为一种预后很差的肿瘤,但其发病率逐年上升.欧洲呼吸学会和欧洲胸外科学会特别工作组于2010年正......
英国8岁女孩阿丽克斯·麦克米兰一年前得了一种名为“睡美人症”的罕见疾病:一夜之间,她的身体突然从颈部以下神秘地瘫痪,仿佛全身......
苦难是人生中必修的一门课程 眼前的这个大男孩，瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中，随时都可能跌倒似的。他的身高才1.4米，体重......
硬脊膜外海绵状血管瘤属罕见疾病 ,神经外科专著少有详述。作者总结 4例临床资料 ,以期加深对该病的认识。临床资料10年来 ,作者收......
这是一种罕见的异常凶猛的疾病,它会引起一场疯狂的“细胞因子风暴”,风暴袭来时,人体造血系统、肝脏、肺脏、心脏、中枢神经系统......
随着临床重要激素测定方法的不断改进、标准化，可提供临床应用，故对临床实践工作中的内科医师和一般开业医师所常遇到的典型内分泌疾......
临床基因组 2014年,越来越多的研究人员——甚至包括一些医生——将要求知晓病人完整的基因组序列或被称为外显子的蛋白编码DNA.其......
进行性脂肪营养不良 ,又称Ｓｉｍｏｎｓ综合征。是一种原因不清的罕见疾病。现将我们遇到的 1例报告如下。患者女 ,12岁。因全身消瘦 5年 ,下肢......
眼前的这个大男孩，瘦瘦小小的身躯似乎要被埋没在轮椅中，随时都可能跌倒似的。他的身高才1.4米，体重只有20公斤左右。但只要他一说话，......
每公里售价3元的“勇气”，近日在淘宝网上热卖，有人甚至一次购买了999公里！这缘于该网店感人的背景故事：内蒙古小伙儿白那苏图，从小就梦......
先天性静脉畸形骨肥大综合征为一种复杂且罕见的先天性肢体发育畸形性疾病,该疾病以其血管畸形、骨肥大和软组织增生三联征为主要......
目的:探讨美国孤儿药法案的相关问题。方法:以美国FDA和制药企业的年度报告数据为基础,建立综合孤儿药数据库。结果:数据库显示,目......
嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一组罕见疾病,其临床特征是嗜酸性粒细胞计数持续升高和嗜酸性粒细胞介导的器官损伤 [1] 。 最常见......
免疫球蛋白轻链相关淀粉样变性(AL)也称原发淀粉样变性(PA),是一组因单克隆免疫球蛋白轻链沉积在各种器官细胞外基质,造成沉积部位......
建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文......
鼻腔黑色素瘤是一种罕见疾病，其发生率占全部黑色素瘤的1％左右。该病恶性度高，复发率高，预后差，症状不典型，因此容易误诊。我科1996年7月......
Kartagener综合征又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征，属于罕见疾病。我科近年先后诊治2例，现报告如下。......
肥厚性硬脊膜炎（HSP）是一种以硬脊膜增厚和炎症性纤维化为特征的罕见疾病[1-2]。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）与HSP的关系目前关注较多,......
