成骨不全相关论文
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军......
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3d，因"出生3d发现右......
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲......
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系......
目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属......
目的分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链(collagen, type Ⅰ，α1 chain, COL1A1)基因的突变情况。方法收集患者......
目的探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况，为家系遗传咨询提供依据。方法2016年3月至2017年5月，6例单胎妊娠孕妇产......
目的探讨应用Peter-Williams髓内钉治疗成骨不全骨折畸形方法及疗效。方法2015年6月至2017年1月天津市武清区人民医院骨三科成骨不......
目的通过报道1例成骨不全（OI）并发AS并文献复习，了解成骨不全的骨关节表现。方法患者男，27岁，因炎性腰背痛、晨僵2年入院，其母亲、姨妈、......
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因......
目的分析Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经过影像及临床诊断为Ⅴ型成骨不全15例患者......
目的探讨应用peter-williams髓内钉采用多段截骨矫形手术治疗成骨不全肱骨畸形方法及疗效。方法回顾性分析2007年6月至2012年12月......
目的 探讨应用可延伸髓内棒内固定技术治疗先天性成骨不全导致股骨或胫骨骨折患儿的护理.方法 对8例成骨不全股骨或胫骨骨折患儿应......
目的观察新型复合材料交联可调式抗结核药物缓释型纳米人工骨复合体（TPB/SARFP/PLA）的成骨效能。方法建立兔股骨骨缺损模型，将TPB/SA-......
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产......
环状RNA(circularRNA,circRNA)是广泛存在于各种生物细胞中一类区别于传统线性RNA的新型形式,富集在胞浆中具有牢固的环状结构......
目的探讨应用桥接组合式内固定系统治疗成人脆骨病畸形并股骨骨折的临床疗效。方法对自2012-12—2016-04收治的3例成人脆骨病畸形......
期刊
目的 筛查1个成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）家系中COL1A1基因的突变，并分析基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及家系成员......
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis，PCR-HRMA)技术筛查成骨......
目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRMA)在成骨不全(OI)相关基因突变筛查中的应用价值。方法收集2012年3月至12月于天津医院住院的5例......
对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿，女，13 h，身长48 cm，前囟4.0 cm×4.0 cm，颅缝间隙......
目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征的单基因遗传骨病,致病基因多导致Ⅰ型胶原的加工合成、......
成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以胶原蛋白代谢紊乱和骨脆性增加为特征的全身性结缔组织遗传病,又称脆骨病。OI可累......
第一部分Ⅰ型成骨不全症一家系COL1A1基因新剪接突变c.3814+1G>T的致病性研究目的:本部分研究基因COL1A1上一个新的剪接突变在Ⅰ型......
目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊......
目的:成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）是一种以骨质脆弱、骨畸形和反复骨折为主要临床特征的遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,......
目的探讨北京地区汉族人群Ⅰ型胶原(collagen type Ⅰα1, COL1A1)基因Sp1结合位点多态性的分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片......
一天，眼科门诊来了一位4岁的男性小患者，父亲抱着他进入诊室。这小患者眼睛的颜色与常人不一样，除黑眼珠外，整个眼球呈蓝色。这次来看......
<正> 凡儿童身高较同年龄正常儿童低30％,成人身高不足130厘米者称侏儒症。它可作为首发症状而就诊,常须从多方面进行鉴别,凡能引起......
患儿女,第2胎,第1产,孕34周,引产.患儿之母35岁,系软骨发育不全患者,身高128 cm,第1胎因"先天性心脏病"于生后不久即夭折.孕6+月,......
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0 引言rn成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病或脆骨 - 蓝巩膜 - 耳聋综合征,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病......
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种临床少见疾病,国外文献报道发病率约为1/25 000至1/10 000[1].目前为止,国内有关成骨不......
目的：槲皮素-7-硫酸酯钠是通过磺化反应人工半合成的水溶性槲皮素衍生物，我们的前期研究证实其体外有较强的抗氧化活性并对DNA氧化损......
成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI)以骨豁脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病，亦可累及眼、耳、皮肤等，有常染......
外伤、肿瘤、先天畸形、炎症等均可造成眼眶骨缺损，从而导致面中部畸形、眼球位置及视功能异常；眼眶解剖结构复杂、功能重要，眼眶骨缺......
目的用扫描电镜和透射电镜两种不同的方法,分别对成骨不全患者和对照组骨胶原形态结构进行观察分析,比较实验组和对照组骨胶原结构......
目的：观察唑来膦酸（zoledronicacid，ZOL）对原代成骨成纤维细胞增殖、分化以及矿化的影响。方法：体外培养发育性髋关节脱位（Developmental......
目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的miRNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用.方法:本研究应用生物信息......
干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon induced transmembrane protein5, IFITM5)是干扰素诱导跨膜蛋白家族成员之一，具有促进成骨细胞矿......
成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约......
目的:研究补肾健脾法联合髓内钉治疗儿童成骨不全严重股骨畸形的临床疗效。方法:选择9例成骨不全严重股骨畸形患儿为研究对象,术前......
