羟化酶缺乏症相关论文
报道6例迟发型21—羟化酶缺乏症(LOAH)患者临床资料。其中4例患者的17—羟孕酮(17-OHP)和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高,都有C4零基因......
17-α羟化酶缺乏症是罕见的先天性疾病,临床上容易误诊。笔者收治1例,特此报告。病例报告 女,28岁,干部。因右侧肢体麻木,发现高......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常......