肢带型肌营养不良1B型相关论文
目的探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点。方法回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用......
目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物......
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目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起......
本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端......
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