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目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相......
患者,男性,33岁,主因头痛、头晕半个月于2007年10月15日就诊。半个月前无明显诱因出现头痛,呈持续性隐痛,伴头晕,无视物旋转及恶心呕吐、......
目的在医学领域利用超声及磁共振技术对胎儿的胼胝体缺如进行诊断并充分的里显出其诊断的价值。方法本次研究检查通过对郑州市妇幼......
1病例资料孕妇,24岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史,无不良嗜好,此次妊娠期间无感冒、发热,无放射性及其他特殊性物质接触史,孕2......
患者,男,24岁。主因双下肢活动不利1年,加重1星期来诊。患者于1年前因双膝受轻伤后出现双下肢麻木、活动不利,右侧明显。曾于某医......
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,......
目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如......
目的探讨胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法 2016年7月~2016年12月在我院常规产前超声筛查怀疑为胼胝体异常的胎儿4......
目的探讨MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值。资料与方法超声(US)怀疑胎儿胼胝体缺如的孕妇9例,平均年龄25岁(18~29岁),平均孕周32周(......