脑肌病相关论文
目的:本研究旨在探讨中国人线粒体脑肌病的临床特点及其与头痛的关系。
方法:对1993年1月～2012年9月间在中国人民解放军总医院......
1病例资料患者,女,1986年出生。2001年始,先后6次入我院。该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断＂癔病＂。2000......
线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异......
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关，这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点．通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰......
1 病例资料患者男,19岁,发作性头痛4年,加重伴右侧偏盲、抽搐2年,于2002-04-25入作者医院.曾于1998-04首发剧烈头痛,为持续性全头......
目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的......
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临......
辅酶Q10缺乏综合征是以儿童时期发病为主的、罕见的、多系统受累的一组临床综合征,主要表现为:脑肌病、严重的婴儿多系统疾病、肾......
