异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy， MLD）是一种由芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A， ARSA）基因突变导致的罕见遗传性白......

硫酸半乳糖甘油酯(SGG)是哺乳动物雄性生殖细胞表面主要的硫酸糖脂,它主要存在于睾丸和精子中,在脑白质中也有少量存在[1].在小鼠,......

目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfat......

目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因......

评价异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进......

对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表......

目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征与诊断。方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的......

目的 评价异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶Ａ（ＡＳＡ）的诊断价值。方法对本院确诊６例ＭＬＤ患儿临床与实验室检测资料进行分析......

目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)......

<正>异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑......

<正>1病例介绍患儿女性,5岁6个月。因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直......

目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）患者芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A,ASA）的基因（ARSA）突变......

目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变......