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目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症（cone-rod dystrophy，CORD）患者血清中镁、钙、钾、钠和氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性......
期刊
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,......
目的：Alstrom综合征(Alstrom syndrome, AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目......
