Stargardt病相关论文
目的 探讨频域光相干断层扫描(SD-OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)诊断Star-gardt病.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2013年......
目的分析儿童Stargardt病眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描及吲哚青绿血管造影的影像特征。方法选取2017年6月至12月在本院门诊......
Stargardt病(STGD)是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (......
目的 探讨视觉电生理检测在临床诊断Stargardt病时的作用以及评价视网膜功能的意义.方法对一组14例28眼眼底表现为黄斑变性的Starg......
Stargardt病是一种先天性遗传性疾病 ,作者遇一家两姐妹同患此病 ,并作荧光素眼底血管造影 (fundus fluoresceinangiography,FFA)......
目的 观察 Stargardt病多焦视网膜电图 (multi- focal electroretinogram,m ERG)变化特点。 方法 用 VERIS4.0视觉诱发反应成像......
背景和目的Stargardt病(Stargardt disease,STGD)是青少年最常见的一种遗传性黄斑营养不良性眼底疾病,患者常以双眼中心视力进行性......
学位
目的: 应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术鉴定1个中国Stargardt(stargardt macular dystrophy,STGD)病家系中与......
学位
目的 分析眼底荧光血管造影在检测正常眼底、不明原因视力异常儿童患遗传性眼底病变的意义.方法对74例14岁以下儿童患者的眼底荧光......
目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)......
期刊
例 1,女性 ,32岁。因双眼进行性、视物不清 2年 ,于 2 0 0 1- 0 2就诊。视力 :右 0 .0 8,右 0 .12 ,双眼矫正无增强 ,双眼外眼及屈......
期刊
光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的......
Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的......
Stargardt病与眼底黄色斑点症究竟是同一种疾病抑或为另一种病尚存在争议[1].其发病率为1/10000[2].我科近期见1例,报道如下.......
期刊
患者,女,19岁.因双眼视力下降3年,加重半年,于2002年5月17日来我院就诊.追问病史,无夜盲,无眼红、眼痛,无全身疾病史,否认家族遗传......
目的探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值。方法分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。......
期刊
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,......
目的了解Stargardt病在同步进行的眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和吲哚青绿血管造影(indocyanine green ......
<正>患者,男,19岁。主因多饮、多尿、恶心、呕吐3d,呼吸急促8h于2018年1月2日以糖尿病酮症酸中毒收入院。入院前3 d患者无明显诱因......
目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成......
Stargardt病是原发于视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)层的遗传性青少年黄斑营养不良,目前认为其发病与ABCA4基因突变......
例1,患者,男,23岁,因双眼视力逐渐下降约13年,2015年7月于大连医科大学附属第一医院就诊。既住无其他疾病史。家族史:父母健康,非近亲结婚......
Stargardt病(STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,进行性中心视力减退,尚无有效疗法.近年来对STGD遗传学及发......
目的:比较在ELOVL4蛋白酶催化作用下,DHA和EPA合成超长链多不饱和脂肪酸VLC-PUFA的效率。方法构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重......
目的 研究Stargardt病 (Stargardt’sdisease ,STGD)的眼底表现和眼底荧光血管造影 (fundusfluores ceinangiography ,FFA)的特征......
期刊
目的研究Stargardt病的临床表现及吲哚青绿血管造影(indocyaninegreenangiography,ICGA)在该病研究中的价值。方法对25例Stargardt病患者进行眼底荧光血管造影(fundusfluoresceinangiography,FFA)和ICGA检查。结果Stargardt病患者90.0%的视力在0.1以......
Stargardt病和眼底黄色斑点症同属一类疾病,是同种眼病的不同表现形式,临床上以黄斑损害为主的Stargardt病更为多见。本病初发时眼......
目的观察Stargardt病的临床表现及其有意义的治疗。方法通过眼科常规检查及FFA、P-VEP和F-ERG等特殊检查分析本病特点,并给予中药......
期刊
目的:对ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床表现进行归纳,并通过分子遗传学研究检测致病突变,总结基因型特点,探讨表型与基因型......
目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DN......
目的 观察Stargardt病及眼底黄色斑点症 (fundusflavimaculatus ,FF)的临床表现及荧光素眼底血管造影 (fundusfluoresceinangiogr......
目的观察Stargardt病的荧光素眼底血管造影(FFA)与光相干断层扫描(OCT)图像特征。方法对Stargardt病患者7例14眼拍摄彩色眼底图像,......
目的了解Stargardt病黄斑区的组织结构改变及对应视网膜功能变化的关系。方法对11例Star- gardt病患者的光学相干断层扫描(OCT)图......
目的 探讨 Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变 ,为临床诊断提供依据。方法 对 34例 (6 8只眼 ) S......
目的:分析Stargardt病中眼底自发荧光(FAF)的临床特征,应用频域光学相干断层扫描(Spectralis OCT)观察相应的视网膜微结构改变,进......
目的利用OCT与FFA/ICGA研究Stargardt病黄斑区组织结构的变化以及对视网膜功能的影响,探讨OCT与FFA/ICGA在该病研究中的价值。方法......
期刊
<正>Stargardt病(stargardt macular dystrophy,STGD)由Stargardt于1909年首次报道随即命名,该病是一种黄斑萎缩性疾病,属常染色体......
期刊
<正>Stargardt病属于青少年型遗传性黄斑变性,其临床特点为双眼发病,视力进行性减退,色觉障碍,有绝对性或相对性中心暗点,黄斑部横......
Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,......
期刊
研究背景和目的:遗传性视网膜变性疾病(Hereditary retinal dystrophies, HRD)一般由基因缺陷引起,是一类进行性的、不可逆的致盲性眼......
目的:ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸(very long chain polyun......
患者男性,10岁,主因双眼视力逐渐下降3年,加重2个月,于2014年10月31日就诊。患者1个月前曾被诊断为“双眼视神经炎”,先后予“地塞米松......
期刊
目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性......