遗传病因相关论文
目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
背景：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy，PHHI)是一类在分子生物学、临床表......
2型糖尿病(type2diabetesmellitus，T2DM)是由多个基因与环境因子联合作用而引起的疾病，具有较强的遗传易感性。遗传因素参与T2DM的发......
目的:探讨β-1，3-半乳糖基转移酶基因单核苷酸多态性(rs1047763和rs1008898)与IgA肾病遗传易感性的关系，为IgA肾病提供遗传病因研究......
2型糖尿病(T2DM)是严重危害人类健康的慢性非传染性疾病，世界范围内T2DM的发病率不断上升，全球T2DM人口已经从1994年的1亿增加到2000......
高血压以血压慢性升高为特点，并在全球范围内影响到20％～30％的人口，是致全球心血管疾病发病率和死亡率显著增加的因素之一［1］。 Lawes等［2］最......
以自咬和健康水貂作为研究对象,利用序列特异性扩增（SCAR）技术对其进行遗传分析,从分子水平探讨水貂自咬症的发病原因。首先从100个......
本研究利用序列特异性扩增（SCAR）技术对健康和食毛水貂进行遗传分析,旨在从分子水平探讨水貂食毛症的发病原因。首先从126个随机引物......
孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。ASD......
目的：矮小症的基因检测未在国内临床中广泛开展,很多单基因病尚未被诊断。且我国对矮小症的单基因病背景缺乏大规模的人群研究。本......
