罕见变异相关论文
(第一部分)MTHFR基因罕见变异增加肺栓塞的发生和复发风险背景:基因的罕见变异在无诱因的肺栓塞（PE）中发挥着重要作用。然而,已知的......
目的:1、研究中国人群散发性肌萎缩侧索硬化症（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,s ALS）患者及对照人群中神经丝蛋白编码基因......
全基因组关联分析己经成功找到很多与人类复杂疾病有关的遗传变异,这些变异大多数为常见变异,但是这些常见变异只能解释遗传表型变......
目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对......
目的SIRT6基因属于Sirtuin家族的一员，是长寿候选基因。本文旨在长寿老人中探索SIRT6基因的罕见及常见变异分布情况。方法从如皋长......
近年来,人们在测序研究中发现与疾病相关的罕见变异的兴趣越来越大。大量研究表明,常见变异只能解释复杂疾病表型变异的一小部分,......
人类常见疾病中大多数都是复杂遗传性疾病,近年来科学工作者也致力于通过基因定位的分析方法探索出人类复杂疾病背后的机制并通过......
目的1.探讨伴精神病性症状抑郁症患者的临床特征,以助于早期临床识别。2.分析cAMP通路相关基因tagSNPs和罕见变异与伴精神病性症状......
人类的复杂疾病或者常见疾病通常是由常见变异和罕见变异共同作用的,近年来,全基因组关联分析(GWAS)在识别与复杂疾病相关联的常见......
下一代高通量DNA测序技术的出现，为我们提供了海量的罕见变异遗传数据，如何从这些海量数据中界定出与人类复杂疾病有关的罕见变异成......
学位
目的发展快速的似然比罕见遗传位点关联性分析方法。方法在精确分布的基础上采用混合分布作为替代。通过模拟研究来比较混合分布和......
目的探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化（ALS）发病的相关性。方法通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三......
全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，简称GWAS），主要是在人类的全体基因组中寻找基因序列变异，并从中找出与疾病或者性状......
复杂疾病或常见疾病是由常见变异与罕见变异共同影响的。近年来，在常见疾病由常见变异所影响(CDCV)的假设下，全基因组关联研究已检测......
学位
目的：发展适用于病例-对照设计的似然比罕见变异关联性分析方法。方法：在logistic混合模型的框架下基于PQL算法建立伪数据,将二分类......
新一代测序技术的发展为遗传关联研究提供了极大的便利,许多有效的统计分析方法也被不断地提出.然而,群体分层仍然是当前遗传关联......
目的研究单基因高血压致病基因的罕见变异对中青年高血压患者的血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激素水平及生化指标的影响......
人类的很多疾病都是复杂疾病,其发生和发展的过程可能都要受到基因、环境等各种因素的影响,所以寻找致病基因位点对人类认识复杂疾......
目的评价常见罕见变异统计分析方法的统计学性质,包括一类错误和检验效能,从而为分析罕见遗传变异资料的统计方法选择提供理论依据......
全基因组关联分析能够识别大量与复杂疾病有关的常见变异,然而这些常见变异仅解释了小部分的疾病遗传力,有证据表明罕见变异能够解......
全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)是遗传研究中的重要方法。人群分层是GWAS中一个已知的混杂因素,病例对......
血尿酸（SUA）是一种遗传度较高的复杂性状,由多个使血尿酸增加和降低的等位基因共同调节。与单基因突变所致的罕见病低尿酸血症不同,......
<正>通过在基因组水平上对成千上万的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行系统性检测和分析,全基因组关联性......
目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是最常见的神经退行性疾病之一,但是发病机制仍不明确,而遗传因素在PD发病机制研究、药物......
<正>高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的......
[研究目的]罕见变异在冠心病这样的复杂疾病模型中的作用越来越受到重视。有研究证明低密度脂蛋白相关受体蛋白6(LRP6)的罕见变异......
研究背景:腰椎间盘退变是一种常见的腰椎疾病,可随年龄的增长而逐步加重,既往研究认为腰椎间盘退变是一种由多因素共同作用导致的......
【研究目的】最近在欧洲人群中发现N-乙酰氨基半乳糖转移酶（GALNT2）基因的常见变异是血浆甘油三酯水平的遗传决定因素。我们在中国汉......
第一部分肾上腺皮质相关单基因高血压在年轻高血压人群中的筛查背景及目的:肾上腺皮质相关高血压为年轻高血压中的常见类型,其中,......
随着人类基因组计划的顺利完成和单体型图谱(HapMap)计划的不断推进,以及高通量技术平台的建立和完善,全基因组关联研究(genome-wi......
目的:探讨儿童孤独症患者染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇是否存在可能致病的罕见变异。方法:对96例符合DSM-IV孤独症诊......
孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言......
