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帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,以色列的研究小组最早在德系犹太人帕金森患者中发现了葡糖脑苷脂酶（GBA）基因变异[1]。葡糖......
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺类固醇类激素合成障碍的常染色体隐性遗传病,临床少见......
目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱......
