酸性神经鞘磷脂酶相关论文
目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者......
研究背景：
尼曼-匹克病(Niemann-Picks Disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶......
神经鞘磷脂(sphingomyelin,SM)是细胞膜的重要组成成分,是生成参与信号转导的神经酰胺(ceramide,CER)的主要来源。神经鞘磷脂酶(sp......
神经鞘磷脂酶(SMase)可水解鞘磷脂产生神经酰胺,在人体内发挥重要作用。酸性神经鞘磷脂酶(ASMase)作为SMase最重要的一个亚型,在辐......
研究背景遗传代谢病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的......
