尼曼-匹克病相关论文
目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-......
报告1例罕见尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的临床表现和诊断方法并结合文献复习讨论，旨在提高对尼曼-匹克病合并骨髓转移癌的认识。指......
目的分析C型尼曼-匹克病(NPC)临床特征、诊断及治疗方法。方法总结中南大学湘雅医院2006年1月至2010年4月收治的4例NPC患儿的临床......
患者女,24岁,婚后妊娠3个月.感觉全身乏力、纳差并下肢浮肿来院就诊.查体:发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘......
尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.由于鞘磷脂酶活力降低或缺乏,导致鞘......
美国研究人员发布报告称，他们发现埃博拉病毒必须与一种蛋白质相结合，才能感染宿主，这一发现将有助于预防埃博拉病毒传播并治疗其导致......
目的分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法。方法回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其......
马某,男,6个月。因腹大五月于1989年元月入院。足月顺产,第二胎,生后一月开始腹大,进行性肿大伴面色苍白,大便稀,次数频,胃纳好。......
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)系累及全身的代谢性疾病。国内少见,近十年有综合报道。肺部改变是该病的重要临床表现,具......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
目的:研究A、B型尼曼-匹克病(NPD)患儿的脂质特性,来确定脂质异常与早期心血管疾病的表现型或基因型是否有关。研究设计:本研究使......
目的研究异常代谢产物沉积性肝病的肝组织超微病理及组织病理改变特征,结合临床资料探讨其诊断意义。方法2005-08—2006-03,对华中......
总结1例尼曼-匹克病合并创伤性硬脑膜外血肿患儿的护理经验.护理要点:镇痛镇静的护理、凝血功能异常的护理、体液与组织灌注的护理......
目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者......
研究背景：
尼曼-匹克病(Niemann-Picks Disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶......
尼曼-匹克病(Niemann Pick’s Disease)是一种遗传性脂质代谢障碍性疾病,临床较少见,患者绝大多数为小儿,常由于原因不明的肝脾肿......
苏传鑫(凉山彝族自治州第一人民医院)报道:患儿,女,2岁。因上腹肿块半年入院。第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族史无特殊。体重8kg......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DN......
患儿，男，50 d。母乳喂养，因面色、口唇苍白1个月就诊，贫血与肝脾肿大入院。体检：T 37.6℃。重度贫血貌，神志清楚，反应差，目光稍呆滞，皮肤巩......
戈谢病(Gaucherdisease)与尼曼—匹克病(Niemann-pick disease,NPD)均为罕见的脂质代谢性疾病。两者的临床表现非常相似,鉴别2种疾......
成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化是比较罕见的疾病，临床表现不典型，该文分析1例尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊治经过，该例患者仅有低......
1临床资料患儿男性,1月12天。主诉:皮肤、黏膜黄染1个月余。查体:营养欠佳,全身皮肤黄染,无光泽,巩膜黄绿色,心肺查体无明显异常,......
先证者,男,9岁.广东籍,汉族.因智力差4年,抽搐半年,于2001年3月13日入院.患儿足月顺产,生后无缺氧等抢救病史.生后10d出现黄疸,当......
我院血液科于1994年6月至2001年10月共诊治尼曼-匹克病11例.根据病史资料,对其临床表现和体征及实验室检查进行分析,现报告如下.......
患儿,男,11月,于2001年4月6日以"进行性腹部增大8个月"主诉入院.8个月前家长发现患儿腹部较大,腹壁柔软,哭闹时右侧阴囊肿大,用手......
尼曼-匹克病（Niemami-Pick？ disease NPD）又称神经鞘磷脂沉积病,属于常染色体隐性遗传性疾病,由先天性鞘磷脂水解酶缺乏,而堆积在脑、......
患者女，47岁，2007年无诱因出现乏力，面色苍白，纳差，就诊于当地医院考虑为“贫血”。2009年5月4日乏力加重并出现恶心呕吐，就诊于我院。查......
患者男性，17岁，因脾脏进行性肿大16年人院。体检：脾脏肋下平脐，质软，边缘光滑，无触痛。实验室检查：彩超示脾脏大小190mm×60mm，形态正......
患者，女，44岁，主因心慌、乏力2月于2009—02—25入院。门诊查血常规：白细胞2．29×10^9／L，红细胞1．2×10^9／L，血红蛋白58g/L，血小板6&#......
病例女,9岁,因发现腹部包块6年余就诊我院,门诊以脾脏肿大原因待查收住我院。患者家属诉患儿出生情况良好,但是生后经常感冒,频犯......
1 临床资料病例1：患儿，女，28个月，因四肢运动障碍，智力倒退14个月，于2005年6月14日入院。患儿系第1胎第1产，足月产新法接生，生后无窒息及抢......
患者,女,17岁.因低热、经常鼻出血、食欲不振、日渐消瘦于1996年3月24日入院.体检:智力低下,腹膨隆,肝肋下5 cm,脾肋缘下7 cm,眼底......
患者女,12岁.于2001年5月无明显诱因出现面黄乏力,皮肤散在瘀点瘀斑,就诊于当地医院,查血常规全血细胞减少,间有胃痛、恶心、呕吐......
患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,......
目的：提高对尼曼-匹克病(NPD)的认识。方法：分析12例儿童NPD的特征。结果：具有肝睥肿大并分别伴有淋巴鲒肿大、眼底樱桃红斑、进行性......
患儿，男，5个月18d，因发现腹部包块2个月余，加重10余天入院。无反复发热、皮疹；无鼻出血、便血等。近2个月精神略差，喂养困难、食欲减退，时......
患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时......
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，首先由尼曼和匹克二人分别于1914年和1922年发现，故称为尼曼-匹克病，以全身单核巨噬细胞和神经系统......
患儿男，14岁。先天性耳聋，因肝脾大就诊；家族中无类似患者。体检：发育正常，营养中等，皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大；颈软；心肺无异常......
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)系累及全身的代谢性疾病。国内少见,近十年有综合报道。肺部改变是该病的重要临床表现,具......
