尼曼-匹克病相关论文
患者女,24岁,婚后妊娠3个月.感觉全身乏力、纳差并下肢浮肿来院就诊.查体:发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘......
美国研究人员发布报告称，他们发现埃博拉病毒必须与一种蛋白质相结合，才能感染宿主，这一发现将有助于预防埃博拉病毒传播并治疗其导致......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
总结1例尼曼-匹克病合并创伤性硬脑膜外血肿患儿的护理经验.护理要点:镇痛镇静的护理、凝血功能异常的护理、体液与组织灌注的护理......
研究背景：
尼曼-匹克病(Niemann-Picks Disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DN......
戈谢病(Gaucherdisease)与尼曼—匹克病(Niemann-pick disease,NPD)均为罕见的脂质代谢性疾病。两者的临床表现非常相似,鉴别2种疾......
先证者,男,9岁.广东籍,汉族.因智力差4年,抽搐半年,于2001年3月13日入院.患儿足月顺产,生后无缺氧等抢救病史.生后10d出现黄疸,当......
我院血液科于1994年6月至2001年10月共诊治尼曼-匹克病11例.根据病史资料,对其临床表现和体征及实验室检查进行分析,现报告如下.......
患儿,男,11月,于2001年4月6日以"进行性腹部增大8个月"主诉入院.8个月前家长发现患儿腹部较大,腹壁柔软,哭闹时右侧阴囊肿大,用手......
患者女，47岁，2007年无诱因出现乏力，面色苍白，纳差，就诊于当地医院考虑为“贫血”。2009年5月4日乏力加重并出现恶心呕吐，就诊于我院。查......
患者，女，44岁，主因心慌、乏力2月于2009—02—25入院。门诊查血常规：白细胞2．29×10^9／L，红细胞1．2×10^9／L，血红蛋白58g/L，血小板6&#......
病例女,9岁,因发现腹部包块6年余就诊我院,门诊以脾脏肿大原因待查收住我院。患者家属诉患儿出生情况良好,但是生后经常感冒,频犯......
患者,女,17岁.因低热、经常鼻出血、食欲不振、日渐消瘦于1996年3月24日入院.体检:智力低下,腹膨隆,肝肋下5 cm,脾肋缘下7 cm,眼底......
患者女,12岁.于2001年5月无明显诱因出现面黄乏力,皮肤散在瘀点瘀斑,就诊于当地医院,查血常规全血细胞减少,间有胃痛、恶心、呕吐......
患儿，男，5个月18d，因发现腹部包块2个月余，加重10余天入院。无反复发热、皮疹；无鼻出血、便血等。近2个月精神略差，喂养困难、食欲减退，时......
患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时......
1临床资料患者,女,15岁,5岁时因发现腹部膨隆在当地卫生院就诊,临床诊断为＂巨脾症＂建议手术切除脾脏,因经济原因未行脾切除。现因腹......
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是具有高度表型异质性的疾病，为常染色体隐性遗传。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变，......
1病例介绍患儿,女,1.5岁,因腹胀、脾脏肿大半月于2010年3月转入我院治疗。患儿无发热、呕吐,精神尚可,饮食好,大小便正常。第1胎,......
患者，男，45岁，农民，内蒙古巴彦淖尔市乌拉特前旗人。因车祸于2006年7月5日住入我院，入院时生命体征欠佳。呈昏睡状，头面部出血，脑挫裂伤，颅......
尼曼-匹克病（Niemaoh-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,属先天性糖脂代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传......
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病，其C型以神经系统的症状为主要表现，如智力下降、运......
女，38岁，因头晕、乏力7年就诊，2012年行卵巢囊肿剥离术。查体：生命体征平稳，神志清，贫血貌，心肺正常，腹壁平软，脾肋下4 cm。血常规：WBC 1.43&......
患者男,40岁.主因"乏力、腹胀、尿黄6天",于当地医院查肝功能异常,自行"拔罐"治疗效果差,为进一步诊治收入我院肝内科治疗.患者否......
患者金某某,男,30岁,傣族,农民。因乏力、纳差、胸闷5月余,加重伴发热9d来诊。查体：T38.9℃,神志清楚,重度贫血貌,胸骨有压痛,心、......
例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月.自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面......
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病．为常染色体隐性遗传．Eh于鞘磷脂酶活性降低或缺乏．导致鞘磷脂广泛......
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是神经鞘磷脂酶缺陷所致的疾病,系常染色体隐性遗传,临床上主要有肝脾肿大,贫血等表现.为一少......
患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无......
患儿女婴,8个月,因腹部膨隆8个月,咳嗽、流涕5天入院。患儿系第3胎第3产,母亲孕期无异常,37+3周剖腹产(瘢痕子宫),生后无窒息史,生......
目的:报道一例B型尼曼-匹克病患者的病例资料,提高对该病的认识。方法:观察1例B型尼曼-匹克病患者的临床表现、骨髓涂片及骨髓活检......
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患儿，男，3．5岁。1年前确诊为尼曼-匹克病，因脾大、脾功能亢进，行脾切除术。近来，该患儿睡眠打鼾伴明显憋气、憋醒现象，来我院耳鼻喉科就诊......
目的：观察尼曼-匹克病患者增殖体、扁桃体组织中的尼曼-克细胞的超微结构。方法：取增殖体、扁桃体组织做超薄切片，透射电镜下观察尼曼......
尼曼-匹克病(Niemann-Pick's disease)是一种少见的先天性家族性代谢性疾病(神经磷酯病)[1].病变涉及周身的网状内皮细胞,脂肪......
<正>患者男,65岁。因下腹部不适于2013年8月8日入院。体检:T 36.6℃,P 76次/min,R 19次/min,Bp 141/89 mm Hg。神智清、精神可,全......
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复......
