靶向基因测序相关论文
第一部分目的:描述中国人群中原发性轻链型淀粉样变（pAL）的临床特征、诊治现状和预后情况。方法:收集2007年1月至2019年12月于我院确......
学位
目的通过高通量靶向基因检测(TPS)技术探查与食管癌放射敏感性相关的基因。方法收集22例单纯放疗的食管癌患者外周血，提取DNA，利用Ha......
目的 遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)是一组以骨髓造血功能衰竭、先天多发畸形及易发肿瘤为主要特征的遗传异质性疾病,其临床表型复......
目的 分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点.方法 回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结......
背景和目的原发性轻链型淀粉样变(pAL)是一种免疫球蛋白轻链沉积在各个组织器官内造成多器官损害的单克隆浆细胞病。临床表现取决......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
背景:原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型。以往的研究发现JAK2,CALR和MPL突变与骨髓增殖性肿瘤的发病密切相关。所有......
目的 ·设计并建立基于靶向基因测序（TPS）的适合原发性免疫缺陷病（PID）的高通量基因诊断方法。方法 ·阅读文献并查询相关数据......
