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鞘脂贮积症相关论文

遗传性鞘脂代谢疾病的实验诊断

遗传性鞘脂贮积症是鞘脂降解所需酸性水解酶的基因突变造成酶缺陷所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,......

期刊

鞘脂黑朦性痴呆鞘脂贮积症代谢疾病酶缺陷运动功能减退酸性水解酶实验诊断退行性变基因突变

黑蒙性痴呆3例报告

黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease,TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患......

期刊

黑蒙近亲婚配鞘脂贮积症视力减退高危群体辽宁营口年型遗传性疾病酶活性测定足月顺产

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