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颅骨干垢端发育不良相关论文

全基因组外显子测序首次发现CMD的常染色体隐性致病基因GJA1突变

颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐......

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颅骨干垢端发育不良常染色体隐性致病基因GJA1 突变分析全基因组外显子测序

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