外显子测序相关论文
目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方......
目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表......
目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川......
第一部分儿童尘螨过敏性哮喘患者登记研究数据库的构建研究背景:哮喘是一种异质性疾病,因其不同的临床特征（表型）及病理生理机制（内表......
目的:本研究以初治鼻咽癌患者为研究对象,利用外显子测序技术及转录组学分析技术,分析参与鼻咽癌发生发展的基因改变及信号通路,为......
目的 研究大连地区RhD阴性献血者中,DEL血型的频率、Rh表型及DEL血型的分子生物学背景.方法 收集大连市血液中心2018年11月～2019年1......
目的 肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)是全球最常见的癌症之一.HCC 的发生发展受多个复杂因素的影响,包括病毒感染、环境......
目的 探讨成骨不全患者基因诊断的有效途径。方法 收集37例成骨不全家系先证者、患者家属、50名正常对照者的血液标本,采用高分辨......
目的 目的：应用全基因组外显子测序技术对不同转移潜能的肝细胞癌组织及细胞株进行DNA 测序分析,探讨与肝癌转移有关的突变基因及位......
目的 穆-韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，易被误诊为常染色体显性......
目的 研究宁夏地区8 个马凡氏综合征(MFS)家系患者的致病基因突变。方法 收集宁夏眼科医院诊治的8 个MFS 家系的临床资料，共有26 名......
目的 疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚.本研究收集并鉴定......
颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐......
本论文分为二部分：一、中国北方百岁老人听觉健康的调查研究二、常见耳聋基因检测在区域聋哑人群和外显子测序在低发病耳聋家系中的......
目的 泛发性色素异常症(DUH)是一种少见的孟德尔遗传性皮肤病,临床上以全身泛发性色素异常伴多系统损害为特征。至今该病色素异常......
目的探讨我院临床诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)患儿的临床表现、预后及基因突变表......
目的应用全基因组外显子测序技术对不同转移潜能的肝细胞癌组织及细胞株进行DNA分析，探讨与肝癌转移潜能相关的突变基因及位点。方......
腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏症是近年来发现的第一种血管炎相关的单基因遗传病，呈常染色体隐性遗传[1]。该病是由于ADA2功能缺陷所致，表现为......
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式......
目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因，并对其相关的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证......
期刊
单核苷酸多态性（SNP）是人类基因组中最为常见的一类遗传变异，依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经......
目的总结SLC25A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高SLC25A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。方法回顾性分析2017年3......
研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan......
目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的......
目的:总结n SLC25n A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高n SLC25n A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临......
背景与目的遗传性牙酿纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF),是一种病因不明的口腔罕见良性病变,该病大多存在家族聚集......
研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤(laterally spreading tumor,LST)是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,......
高通量测序技术(又被称为第二代测序技术、大规模平行测序或下一代测序技术)的出现和成熟是二十一世纪生命科学领域最重要的成就之......
结直肠癌(Colorectal carcinoma,CRC)的发病率和死亡率多年以来一直居高不下,从全世界来看CRC的发病率居于第三位,而死亡率高达第......
1研究背景与目的：
食管癌与贲门癌具有显著的流行病学特征与流行地域分布一致,特别是河南、河北和山西三省交界地区,是中国,也......
第一部分核心家系孤独症患儿父母情绪研究 目的: 通过对儿童维度、家庭维度、父母自身维度等多角度探索患儿父母亲抑郁焦虑......
《Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma》解读——创新转化,擅
本文最初发表于《Nature Genetics》杂志2015年第47卷,题录为:Jiang L,Gu ZH,Yan ZX,Zhao X,et al.Exome sequencing identifies s......
目的：在女性恶性肿瘤死因中,乳腺癌的死因已上升至第一位,而乳腺癌转移是导致乳腺癌患者死亡的最主要原因。目前认为外显子测序技术......
基因组学对发展更快速，更低成本，更精确的测序技术的需求越来越大。这一需求催生了第二代测序技术。相对于传统测序方法，第二代测序技......
当前全基因组关联分析为人类复杂疾病的遗传学基础提供了相当有价值的信息，然而这些易感基因和位点的效应通常比较小，即使是综合考虑......
[目的 ]1.调查分析两个家系的家系成员患病情况,绘制完整的家系图谱,明确家系内各患病成员之间的关系。2.明确两个家系所患疾病及......
目标: 研究结果表明STAT1基因和WNT16基因与骨密度变化密切相关。位于STAT1基因内的rs11693463位点与腰椎骨密度显著关联。WNT1......
目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员......
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)在临床表现、病理形态和遗传学特征方面具有高度异质性.从形态学角度,2008年WHO分类将DLBCL定义为弥漫生......
全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,然后进行高通量测序的基因组分析方法.与传统测序方......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
[目的]前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16:27836693-53825488,LOD=1.656.我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家......
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和......
目的 采用外显子测序（exon sequencing，ES）联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因，并对这一致病基因进行产前诊断。方法 采......
【目的】前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16：27836693-53825488,LOD=1.656。我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎......
本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症（PCD）临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被......
