黄瘤病相关论文
目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第......
目的探讨成人型黄色肉芽肿的临床、影像学和病理学特征。方法回顾性系列病例研究。对天津医科大学眼科医院2015至2017年4例成人型......
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室......
目的分析脑腱性黄色瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1......
<正> 黄瘤是指皮肤或肌腱有黄色或橙色的斑疹或结节,含脂质的细胞在上述组织中浸润.也可侵犯内脏器官,可伴血脂异常及相应的临床症......
患者男,14岁,4岁时双肘关节伸侧、臀部相继出现结节状黄色肿块,无自觉症状。血胆固醇、低密度脂蛋白异常增高;腹部B超,心电图检查未见异......
学位
目的 研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系.方法 对3例先证者及25......
疣状黄瘤是一种少见的疣状或菜花状生长的良性增生性疾病,好发于口腔,少数可发生于口腔以外的皮肤,皮损可单发或多发,生长缓慢,且患者常......
1 临床资料患者女性,25岁.因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊.患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮......
目的通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系......
1案例资料1.1简要案情某男,16岁。在学校参加1 000m跑体能测试过程中扑倒在地,出现意识丧失,呼吸微弱,立即送往医院经抢救治疗无效......
脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,......
睑黄瘤是一种脂质代谢障碍性的黄瘤病,常见于40岁左右女性,好发于双侧眼睑的内眦,呈淡黄色柔软的扁平疣状隆起,多为对称性.早期为......
患者女,20岁.肘、膝部黄色皮疹12年,发现血脂增高1周,于2003年2月来我院就诊.患者8岁时双侧肘、膝伸侧出现黄色皮疹,如绿豆至花生......
<正>黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱,形成黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病,常伴有脂质代谢的紊......
报告了 1例青春期发病的幼年黄色肉芽肿。患者系一 13岁女孩,病史 1年,表现为颈部、腋下、髋部皮疹,无自觉不适,系统检查未发现异常,病......
患者男,16岁.双肘、双膝、臀部、手足黄色丘疹,无自觉症状15年,于2005年10月27日来我院就诊.患者1岁时,臀部出现黄褐色绿豆至黄豆......
1临床资料 患者,女性,59岁,因“掌部出现黄色扁平斑块1年余”于2004年12月7日就诊于我院门诊。患者1年前无明显诱因发现手掌沿纹理出......
患者男,14岁.出生2~3个月时臀部出现扁平、结节状黄色斑块,后四肢等部位相继出现黄色斑块、结节,无自觉症状.血浆胆固醇和低密度脂......
报告1例并发主动脉瓣狭窄的结节性黄瘤病,患独男,12岁。全身多发黄色结节12年,皮肤组织病理示真皮浅层大量泡沫细胞。心脏彩色多普勒......
患者女,38岁。双乳房表面出现橙黄色斑块8年余,于2011年4月20日来我院就诊。患者于8年前无明显诱因右侧乳房皮肤先出现多个红黄色扁......
报告1例结节性黄瘤病并发主动脉瓣上狭窄、主动脉瓣关闭不全。患儿男,13岁。全身多发性黄色结节13年,2年前因出现心悸、胸闷就诊。皮......
1 病例报告男,26岁.因四肢躯干皮肤播散性结节、丘疹1 a于2001-07-17入院,2000-05前胸出现粟粒大小的肤色结节,无痛痒,以后累及四......
目的:研究血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平与跟腱厚度(ATT)之间的相关性。方法:2014-03至2015-03期间收集18~75岁、血清LDL-C水......
黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞吞噬脂质后形成的局部病变[1],出现黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块,常聚集于真皮......
1 临床资料患者,女,17岁。因臀部出现结节、黄色斑块15年,累及面部、四肢6年,于2008年11月就诊。患者15年前臀部出现黄豆大黄色斑块,部......
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族......
患者男,22岁,两肘关节伸侧、右足跟相继出现产、结节状黄色肿块7年,无自学症状觉血胆固醇、β脂蛋白异常增高:心脏多普勒超声提示主动脉瓣......
<正> 患者男,30岁。因躯干、四肢起丘疹50余天,心悸、乏力、多饮1个月余就诊。患者2009年1月13日发现肘、膝关节伸侧、大腿伸侧及......
<正>患者男,46岁。8个月前从膝关节伸侧开始出现黄红色皮疹,逐渐增多,成批发生,扩展至躯干、四肢、臀部,皮疹无明显自觉症状。有糖......
<正>黄瘤病是一种临床上较常见的脂质代谢障碍性皮肤病,其亚型发疹性黄瘤病不多见,发生于面部的国内仅偶见报道,笔者诊治1例以面部......
<正> 临床资料患者男,30岁。因掌、肘、臀部皮肤出现橘黄色丘疹、斑块、结节3年余就诊于我科。患者3年前无明显诱因双手掌皮肤开始......
<正>1临床资料患者男,31岁。躯干、四肢出现丘疹1个月。1个月前患者无意中发现右大拇趾伸侧有3~5个豆粒大小的黄棕色丘疹,数天后迅......
原发性垂体炎可分为3种类型:淋巴细胞性垂体炎、肉芽肿性垂体炎、黄瘤病性垂体炎。原发性垂体炎发病率较低,多数在手术后根据病理结......
随着近年来人们生活方式、饮食习惯改变,黄瘤病患者数量明显增多。黄瘤生长早期一般无症状,呈逐渐增大趋势,它主要给患者带来的影......
黄瘤病是一种少见的疾病,目前认为是类脂代谢紊乱引起的疾病。原发者为染色体显性遗传,继发者常由于甲状腺功能低下、肾病综合征、糖......
家族性高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变而引起脂质代谢障碍的一种常染色体显性遗传病,临床特征是皮肤、跟腱黄......
期刊