黏多糖贮积症相关论文
目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日，采集自5例健康志愿者(男性为2例，女......
黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病,属于少见病.按缺陷的酶和临床表现可分7型.在各型黏多糖贮积症中,眼部的异常表现很常见,主......
回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细......
一桶冰水，一个社交网站账号，外加一部能拍照的手机，在大热天表演一场清凉湿身秀，还能顺便募集慈善捐款——这就是目前风靡各大社交圈的......
目的 探讨儿童黏多糖贮积症(MPS)的颅脑MRI表现.方法 回顾性分析2014年至2017年本院诊治为MPS的9例患儿的颅脑MRI影像资料.检查序......
目的:探讨合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症(MPS)患儿的骨骼系统X线表现。方法:回顾性分析10例MPS患儿的蒙古斑分布特征及骨骼系统X线......
目的利用人胎肝细胞移植治疗小鼠α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）缺陷引起的黏多糖贮积症（MPS），观察移植后受体的免疫反应、血清及肝脏IDUA活性恢......
目的研究Blyscan检测法对黏多糖贮积症（MPS）患者尿液中黏多糖（GAG）含量测定的效能及临床意义。方法对Blyscan检测法进行日内精密度、日......
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<正>患儿,男,5岁半,20kg,因"进行性意识障碍5d,昏迷1d"入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。......
<正>黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses,MPS）是一组因黏多糖降解酶缺乏的遗传代谢病。本病是因为在溶酶体内降解黏多糖的酶缺失或......
<正>黏多糖贮积症(mucopolysacchridosis,MPS)是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖(glycosaminoglycan,GA......
期刊
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的......
<正>2014年2月,FDA批出2个新分子实体药品及2个新生物制品(表1),为治疗白血病药品Imbruvica、治疗有症状神经源性直立性低血压药品......
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨......
目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因......
目的探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患......
